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Zurueck zur MediLeben >> A
17-Keto-Reduktase-Mangel
17-Ketosteroid-Reduktase-Mangel
18-Hydroxylase-Mangel
18-Oxydase-Mangel
1q44 microdeletion syndrome
20-Nägel-Dystrophie
2.8-DHA-Urolithiasis
2.8-Dihydroxyadenin-Urolithiasis
2-Aminoadipinazidurie
2-Hydroxyglutarazidurie
2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
2-Methylbutyrazidurie
3-alpha-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
3C-Syndrom
3-Hydroxy-2-Methylbutyrat-CoA-Dehydrogenase-Mangel
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel
3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Kurzketten-, Mangel
3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Langketten-, Mangel
3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, mittel- und langkettige, Mangel der
3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit
3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase-Mangel
3-Methylcrotonylglycinurie
3-Methylglutaconazidurie Typ 1
3-Methylglutaconazidurie Typ 3
3-Methylglutaconazidurie Typ 4
3-Methylglutaconicazidurie Typ 2
3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel
3MG-coA-Hydratase-Mangel
3M-Syndrom
3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
45,X/46,XX-Syndrom
45,X/46,XY-Gonadendysgenesie
45X/46XY Mosaik
45,X-Syndrom
46,XX/46,XY Chimerismus
46,XX-Gonadendysgenesie, komplette
46,XX reine Gonadendysgenesie
46,XY-Gonadendysgenesie, komplette
46,XY reine Gonadendysgenesie
47,XXX-Syndrom
AADC-Mangel
AAE
Aagenaes-Syndrom
Aarskog-ähnliches Syndrom
Aarskog-Ose-Pande-Syndrom
Aarskog-Scott-Syndrom
Aase-Smith-Syndrom
Aase-Smith Syndrom Typ I
ABCD-Syndrom
Abduktorenlähmung, laryngeale
Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung
Abetalipoproteinämie
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
Abruzzo-Erickson-Syndrom
ABSD
Absencen-Epilepsie des Kindesalters
Absencen-Epilepsie, juvenile
Abzesse, aseptische disseminierte
Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive
Abzesse, aseptische systemische
Acanthamoeba-Keratitis
Acanthosis nigricans
Acanthosis nigricans - Insulinresistenz - Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung
Aceruloplasminämie
Acetyl-CoA : alpha-Glukosaminid-N-Acetyltransferase-Mangel
Achalasie-Alakrimie-Syndrom
Achalasie, familiäre ösophageale
Achalasie - Mikrozephalie
Achalasie, primäre
Achalasie, sporadische
Acheiropodie-Syndrom
Achondrogenesie
Achondrogenesie Typ 1A
Achondrogenesie Typ 1B
Achondrogenesie Typ 2
Achondroplasie
Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ
Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans
Achondroplasie - schwerer kombinierter Immundefekt
Achondroplasie und FGFR3-Gen-Anomalie
Achromatopsie
Achromatopsie, atypische X-chromosomale
Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale
Acitretin-Embryofetopathie
Ackerman-Syndrom
Aconitase-Mangel
ACPS I
ACPS II
ACPS III
ACPS IV
Acquired secondary polycythemia
Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau
Acrokeratosis verruciformis Hopf
ACRP-Syndrom
ACS 5
ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler
ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender
ACTH-Resistenz
Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel
Acute fatty liver of pregnancy
ACY1D
Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, kurzkettig
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, kurz/verzweigtkettige
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, mittelkettige
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, sehr langkettige
Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler
Acyl-CoA-Oxydase-Mangel
Adair-Dighton-Syndrom
Adaktylie, unilaterale
Adamantinom
Adams-Nance-Syndrom
Adams-Oliver-Syndrom
ADCA
ADCA1
ADCA2
ADCA3
ADCA4
ADCL
ADCME
AD-CNM
Addison-Anämie
Addison-Biermer-Syndrom
Addison-Krankheit
ADEM
Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel
Adenohypophysitis, lymphozytische
Adenoides Basalzellkarzinom des Cervix uteri
Adenoides zystisches Karzinom des Cervix uteri
Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri
Adenokarzinom des Cervix uteri
Adenokarzinom des Corpus uteri
Adenokarzinom des Dünndarms
Adenokarzinom, ösophageales
Adenokarzinom, ovarielles
Adenokarzinom, zervikales
Adenolipomatose, Typ Launois-Bensaude
Adenom, adrenokortikales
Adenom, Aldosteron-produzierendes
Adenome, Aldosteron-sezernierendes
Adenom, gonadotropes
Adenom, hepatozelluläres
Adenom, somatotropes
Adenom, thyreotropes
Adenosarkom des Corpus uteri
Adenosarkom des Corpus uteri
Adenosarkom, zervikales
Adenosin-Desaminase-Mangel
Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten
Adenylosuccinase-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Aderhautdystrophie, areoläre zentrale
Aderhautmelanom
AD-HIES
Adiposis dolorosa
Adipositas durch angeborenen Leptinmangel
Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz
Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
Adipositas durch MC3R-Mangel
Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel
Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel
Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel
Adipositas, genetisch bedingte
Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung
Adipositas, monogenetische, durch Störung des Leptin-Melanocortin-Signalweges
ADLTE
Adnextumor, seltener
ADNFLE
ADPKD
ADP-Plättchen-Rezeptor-P2Y12, Mangel des
Adrenale Hyperplasie, kongenitale
Adrenale Hyperplasie, kongenitale, bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Adrenale Hyperplasie, kongenitale, bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Adrenale Hyperplasie, kongenitale, bei 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form
Adrenale Hyperplasie, kongenitale, bei 21-Hydroxylase-Mangel, nicht-klassische Form
Adrenale Hyperplasie, kongenitale, bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
Adrenale Hyperplasie, kongenitale, bei Cytochrome P450-Oxydoreduktase (POR)-Mangel
Adrenale Hyperplasie, kongenitale lipoide (STAR-Mangel)
Adrenale Hyperplasie, primäre unilaterale
Adrenogenitales Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Adrenogenitales Syndrom durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Adrenogenitales Syndrom durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Adrenogenitales Syndrom durch 21-Hydroxylase-Mangel
Adrenogenitales Syndrom durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
Adrenogenitales Syndrom durch Cytochrome P450-Oxydoreduktase (POR)-Mangel
Adrenokortikales Karzinom, Aldosteron-produzierendes reines
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Adrenomyeloneuropathie
Adrenomyodystrophie
ADSD
ADULT (Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth)-Syndrom
ADULT-Syndrom
ADVIRC
AEC-Syndrom
Afibrinogenämie, familiäre
Afibrinogenämie, familiäre
AFP-Mangel, kongenitaler
Afrikanisches Zeckenbissfieber
Afrikanisches Zeckenbissfieber
Afrikanische Trypanosomiasis
Agammaglobulinämie
Agammaglobulinämie
Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ)
Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive
Agammaglobulinämie, isolierte
Agammaglobulinämie - Mikrozephalie - Kraniosynostose - schwere Dermatitis
Agammaglobulinämie, syndromale
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
Aganglionose, intestinale vollständige
Agenesie der Arteria carotis interna
Agenesie der oberen Hohlvene
Aglossie - Adaktylie
Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus
Agonadismus - Dextrokardie - Zwerchfellhernie
Agressive NK-Zell Leukämie
AHA
AHC
AHDS
Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
aHUS
Aicardi-Goutières-Syndrom
Aicardi-Syndrom
AID-Mangel
AIDP
AIDS-Wasting-Syndrom
AIHA
AIHA, Medikamenten-induzierte
AIHA vom gemischten Typ
AIHA vom Kältetyp
AIHA vom Wärme-AK-Typ
AIMAH
Akaba-Hayasaka-Syndrom
Akanthozytose
Akanthozytose
Akatalasämie
Akee-Frucht, akute Vergiftung
Akesson-Syndrom
Akne inversa
Aknetriade
Akranie
Akrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel-Typ
Akrodysostose
Akrodysplasie
Akrodysplasie - Skoliose
Akro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2
Akrogerie
Akrogerie Typ Gottron
Akrokallosal-Syndrom
Akrokallosal-Syndrom Typ Schinzel
Akro-kardio-faziales Syndrom
Akrokeratodermie
Akrokeratodermie, genetisch bedingte
Akrokeratoelastoidose Costa
Akrokeratose, paraneoplastische
Akrokeratose, paraneoplastische, Typ Bazex
Akromegalides Gesicht - Hypertrichose
Akromegalie
Akromegalie - Cutis gyrata - Kornea-Leukom
Akromegalie, infantile und juvenile Formen
Akromegaloides Gesichtsbild-Syndrom
Akromelanose
Akrometagerie
Akroosteolyse, autosomal-dominante
Akroosteolyse, familiäre idiopathische
Akroosteolyse, neurogene
Akropachie, isolierte kongenitale
Akro-pektorales Syndrom
Akro-pektoro-renaler Felddefekt
Akropigmentierung Typ Dohi
Akrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes
Akrorenales Syndrom
Akro-reno-mandibuläres Syndrom
Akro-reno-okuläres Syndrom
Akroscyphodysplasie, metaphysäre
Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
Akrozephalopolydaktylie
Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2
Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4
Akrozephalosyndaktylie Typ 1
Akrozephalosyndaktylie Typ 3
Akrozephalosyndaktylie Typ 5
Aktin-Myopathie
Aktionsmyoklonus - Nierenversagen
Akustikusneurinom
Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
Akute Erythroleukämie
Akute Megakaryoblastenleukämie
Akute multiple Sklerose Marburg
Akute Myelodysplasie mit Myelofibrose
Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q11)
Akute myeloische Leukämie mit multilineärer Dysplasie
Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome zurückzuführen auf Topoisomerase Typ II-Inhibitor
Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte
Akute Myelomonozytenleukämie
Akute neonatale Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems
Akute Panmyelose mit Myelofibrose
Akuter peripherer Arterienverschluss
Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust
Alagille-Syndrom
Alakrimie, isolierte kongenitale
Alakrimie, kongenitale
Åland Island-Augenkrankheit
Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-Mangel
Al-Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom  
Albers-Schönberg-Krankheit
Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp
Albinismus, okulärer mit spätem Beginn und sensorineuraler Schwerhörigkeit
Albinismus, okulärer, Nettleship-Falls-Typ
Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler
Albinismus, okulärer, Typ 1
Albinismus, okulokutaner
Albinismus, okulokutaner, Typ 1A
Albinismus, okulokutaner, Typ 1B
Albinismus, okulokutaner, Typ 2
Albinismus, okulokutaner, Typ 3
Albinismus, okulokutaner, Typ 4
Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-negativ
Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-positiv
Albinismus, okulokutaner und okulärer
Albinismus - Schwerhörigkeit
Albright-ähnliches Syndrom
Albright-Osteodystrophie 3
Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PHP Ia
Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PPHP
Alcock-Syndrom
Aldolase A-Mangel, muskulärer
Aldosteronismus, primärer
Aldosteronismus, primärer, seltener
Aldosteronom
Aldosteron-Synthetase-Mangel
Aldosteron-Synthetase-Mangel (nicht CYP11B2-Gen abhängig)
Aldred-Syndrom
Aleukozytose, kongenitale
Alexander-Syndrom
Al Frayh-Facharzt-Haque-Syndrom
Al-Gazali-al-Talabani-Syndrom
Al Gazali-Aziz-Salem-Syndrom
Al-Gazali-Dattani-Syndrom
Al Gazali-Donnai-Muller-Syndrom
Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit
Al-Gazali-Sabrinathan-Nair-Syndrom
Alkaptonurie
Alkoholembryopathie
ALL
Allain-Babin-Demarquez-Syndrom
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Allergische Krankheit, seltene
Allergische Wohnungs-Alveolitis
Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt
Allgrove-Syndrom
Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale
Alopecia totalis
Alopecia universalis
Alopezie
Alopezie - Anosmie - Taubheit - Hypogonadismus
Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe - geistige Retardierung
Alopezie, fokale - kongenitale Megalenzephalie
Alopezie - geistige Retardierung
Alopezie - geistige Retardierung - Hypogonadismus
Alopezie - Hypogonadismus - extrapyramidale Störungen
Alopezie, kongenitale - Palmoplantarkeratose
Alopezie - Kontrakturen - Kleinwuchs - geistige Retardierung
Alopezie mit Antikörper-Mangel
Alopezie mit Epilepsie und Oligophrenie
Alopezie - progressiver neurologischer Defekt - Endokrinopathie
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
Alpers-Syndrom
Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel
Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-1-Antitrypsin- und alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel
Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler
Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte
Alpha-Cristallinopathie
Alpha-D Mannosidase-Mangel, lyosomaler
Alpha-Fetoprotein-Persistenz, hereditäre
Alpha-Galaktosidase A-Mangel
Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten
Alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Mangel
Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
Alpha-L-Fucosidase-Mangel
Alpha-L-Iduronidase-Mangel
Alpha-Mannosidose
Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel
Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel, adulter
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3
Alpha-sarcoglycanopathy
Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Alpha-Sarkoglykanopathie
Alpha-Schwerkettenkrankheit
Alpha-Thalassämie
Alpha-Thalassämie-bedingte Krankheiten
Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom
Alpha-Thalassämie - Intelligenzminderung, X-chromosomal
Alpha-Thalassämie - Myelodysplastisches Syndrom
Alport-Syndrom
Alport-Syndrom, dominantes
Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose
Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie
Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie
Alport-Syndrom, rezessives
Alport-Syndrom, X-chromosomales
ALSG-Syndrom
ALS-Parkinson-Demenz-Komplex
Alström-Syndrom
Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche
Alterung, vorzeitige
Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße
Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen
Alveolitis, allergische berufsbedingte
Alveolitis, exogen-allergische
Alves-dos Santos-Castello-Syndrom
ALX4-abhängige FNDAG
Alzheimer-Krankheit, familiäre
Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
AMAN
Amasie, isolierte
Amaurose - Hypertrichose
Amaurosis congenita Leber
Ambras-Syndrom
Amelie, autosomal-rezessive
Amelogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie
Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
Amelogenesis imperfecta - Nephrokalzinose
Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
Amerikanische Trypanosomiasis
Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1
Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2
Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin
Aminopterin-Embryopathie
Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche
Aminopterin-Syndrom
Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung
Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie
Aminosäuretransport-Störung
'Amish Brittle Hair'-Syndrom
AML-M5
AMME-Komplex
AMME-Syndrom
AMN
Amnionruptur-Sequenz
Amöbiasis durch Entamoeba histolytica
Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben
Ampola-Syndrom
AMSAN
Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel
Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte
Amyloidmyopathie, erworbene
Amyloidnephropathie, familiäre
Amyloidneuropathie, familiäre
Amyloidose
Amyloidose AA
Amyloidose AL
Amyloidose, cholestatische hepatische
Amyloidose, familiäre, finnischer Typ
Amyloidose, familiäre renale
Amyloidose, inflammatorische
Amyloidose, kardiale TTR-assoziierte
Amyloidose, kutane
Amyloidose, kutane, noduläre Form
Amyloidose, makuläre
Amyloidose, primäre
Amyloidose, reaktive
Amyloidose, sekundäre
Amyloidose Typ Ostertag
Amyloidose Typ Partington
Amyloid-Polyneuropathie, erworbene
Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4
Amyloidpolyneuropathie vom TTR-Typ
Amyloid-Vorläufer-Protein (APP)-Amyloidangiopathie, hereditäre
Amylopektinose
Amyoplasia congenita
Amyoplasie, okulomele
Amyotrophe Lateralsklerose
Amyotrophe Lateralsklerose, hemiplegischer Typ
Amyotrophe Lateralsklerose mit frontotemporaler Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose-Parkinson-Demenz-Komplex
Amyotrophie, benigne fokale
Amyotrophie mit Fettgewebeanomalien
Amyotrophie, monomelische
Amyotrophie, scapulo-peroneale
Amyotrophie, spinobulbäre X-chromosomale
Anadysplasie, metaphysäre
Analbuminämie, kongenitale
Analfistel
Analgesie, kongenitale
Analgesie mit Hyperhidrose, kongenital
Anämie, aregenerative
Anämie, autoimmunhämolytische, gemischter Typ
Anämie, autoimmunhämolytische, Medikamenten-induzierte
Anämie, autoimmunhämolytische, Wärmetyp
Anämie bei Membrananomalie der roten Blutkörperchen
Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ 1
Anämie, dyserythropoetische mit Thrombozytopenie
Anämie, dyserythropoetische X-chromosomale mit Thrombozytopenie
Anämie, Eisenmangel
Anämie, hämolytische
Anämie, hämolytische, autoimmune
Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel
Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung
Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel
Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel
Anämie, hämolytische, immune, bei gemischten wärme- und kälte-aktiven Antikörpern
Anämie, hämolytische, immune, bei kälte-aktiven Antikörpern
Anämie, hämolytische, immune, bei wärme-aktiven Antikörpern
Anämie, hämolytische kongenitale
Anämie, hämolytische letale - Genitalfehlbildungen
Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel
Anämie, megaloblastische, bei Anomalien der Nukleinsäuresynthese
Anämie, megaloblastische, bei Folat-Malabsorption infolge jejunaler Anomalien
Anämie, megaloblastische, bei gestörter DNA-Synthese
Anämie, megaloblastische, bei gestörter Freisetzung von B12 vom B12-Rezeptor, sekundär bei exokrinem Pankreas-Defekt
Anämie, megaloblastische, bei gestörter Vit. B12-Freisetzung vom B12-Rezeptor
Anämie, megaloblastische, bei inadäquater Sekretion des intrinsischen Faktors
Anämie, megaloblastische, bei komplexen oder unbekannten Mechanismen
Anämie, megaloblastische, bei kongenitalen Krankheiten der/des Folatabsorption/-Stoffwechsels
Anämie, megaloblastische, bei vererbter Störung des Vit. B12-Transportes/intrazellulären Vit. B12-Stoffwechsels
Anämie, megaloblastische, bei Vit. B12-Malabsorption, sekundär bei terminaler Ileum-Anomalie
Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig
Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig
Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig
Anämie, perniziöse
Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1
Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2
Anämie, refraktorische
Anämie, seltene
Anämie, sideroachrestische
Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische
Anämie, sideroachrestische, genetisch bedingte
Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale
Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale - Ataxie
Anämie, sideroblastische
Anämie, sideroblastische, erworbene primäre
Anämie-Syndrom, aplastisches, erworbenes
Anämie-Syndrom, aplastisches, nicht genetisches
Anaplasmose, granulozytäre humane
Anästhesiologie, seltene Krankheit der
ANCA-assoziierte Vaskulitis
Andere seltene Formen des Diabetes mellitus
Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie
Andermann-Syndrom
Andersen-Glykogenose
Andersen-Syndrom
Anderson-Fabry-Krankheit
Anderson-Krankheit
Androblastom
Androgen-induzierte Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, foetale
Androgen-Insensitivität, komplette
Androgen-Insensitivität, partielle
Androgeninsensitivitätssyndrom
Androgenresistenz-Syndrom
Anenzephalie
ANE-Syndrom
Anetodermie, familiäre
Anetodermie, hereditäre
Anetodermie, konfettiartige
Anetodermie, primäre
Aneurysma, arteriovenöses pulmonales
Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales
Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens
Aneurysma, sakkuläres zerebrales, familiäre Form
Aneurysmatische Subarachnoidalblutung
Aneurysmen, intrakraniale - multiple kongenitale Anomalien
Angelman-Syndrom
Angiitis, allergische granulomatöse
Angiitis, allergische granulomatöse, des Kindesalters
Angiitis, kutane leukozytoklastische
Angiitis, primäre, des zentralen Nervensystems
Angiokeratom, diffuses
Angiolipomatose, familiäre
Angioma serpiginosum, familiäres
Angiomatose, kutanmengiospinale
Angiom, büschelartiges
Angiom, hereditäres neurokutanes
Angiom, laryngotracheales
Angiom oder vaskuläre Fehlbildung
Angioneurotisches Ödem, ACE-Hemmer-abhängiges
Angioneurotisches Ödem, erworbenes
Angioneurotisches Ödem, erworbenes, Typ I
Angioneurotisches Ödem, erworbenes, Typ II
Angioneurotisches Ödem, familiäres
Angioneurotisches Ödem, hereditäres
Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ I
Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ II
Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ III
Angioneurotisches Ödem, idiopathisches nicht-Histaminvermitteltes
Angioneurotisches Ödem, Östrogen-assoziiertes vererbtes
Angioödem
Angioödem, Bradykinin-induziertes
Angioödem, erworbenes
Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes
Angioödem, erworbenes idiopathisches nicht-Histaminvermitteltes
Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes
Angioödem, erworbenes, Typ I
Angioödem, erworbenes, Typ II
Angioödem, hereditäres
Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes
Angioödem, hereditäres, nicht-Histamin-induziertes
Angioödem, hereditäres, Typ I
Angioödem, hereditäres, Typ II
Angioödem, hereditäres, Typ III
Angioödem, nicht-Histamin induziertes
Angioödem, Östrogen-assoziiertes vererbtes
Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes
Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes
Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom
Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom
Angiostrongylose
Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt - Osteopetrose - Lymphödem
Aniridie
Aniridie - geistige Retardierung
Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung
Aniridie - Patellaaplasie
Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung - Adipositas
Aniridie, syndromale
Aniridie - zerebelläre Ataxie - geistige Retardierung
Anisakiasis
Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes
Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus
Ankyloblepharon filiformis mit Gaumenspalte
Ankyloblepharon, syndromales
Ankylose der Zähne
Ankylose, glossopalatine
Ankylostomiasis
Anodontie
Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie
Anomalie des angeborenen Immunsystems
Anomalie des Nervensystems mit Augenkrankheit
Anomalien der Fingerstrecksehnen
Anomalien der Hautanhangsgebilde
Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte
Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs
Anomalien der pulmonalen Surfactantproteine
Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger
Anomalien der unteren Extremitäten - Hypospadie
Anonychia congenita totalis
Anonychie
Anonychie, kongenitale
Anonychie - Mikrozephalie
Anonychie mit umschriebener Pigmentierung
Anonychie - Onychodystrophie
Anonychie - Onychodystrophie - Brachydaktylie Typ B - Ektrodaktylie
Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen
Anophtalmie - Mikrophtalmie
Anophthalie plus-Syndrom
Anophthalmie - Anomalien der Gliedmaßen
Anophthalmie - Herz- und Lungenanomalien - Intelligenzminderung
Anophthalmie - Mikrophthalmie, isoliert
Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie
Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz
Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien
Anophthalmie - oesophageal-genitales-Syndrom
Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie
Anorchie, bilaterale
Anorektale Fehlbildung
Anorektale Fehlbildung, hohe Form
Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form
Anorektale Fehlbildung, syndromale
Anorektale Fehlbildung, tiefe Form
Anorexia nervosa, genetisch bedingte Typen
Anosmie, isolierte kongenitale
Anotie
Anthracyclin-induzierte Extravasation
Antiepileptika-Embryofetopathie
Anti-HLA-Hyperimmunisierung
Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen
Antikörper-Mangel, primärer
Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl
Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran
Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
Antinolo-Nieto-Borrego-Syndrom
Anti-Phospholipid-Syndrom
Antisynthetase-Syndrom
Antithrombin-Mangel, kongenitaler
Antivitamin K-Resistenz, hereditäre
Antley-Bixler ähnliches-Syndrom - intersexuelles Genitale - Steroidstoffwechselstörungen
Antley-Bixler-Syndrom
Antley-Bixler-Syndrom Typ 1
AOA1
AOA2
Aorta ascendens, Anomalie der
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Aortenaneurysma, familiäres thorakales
Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien
Aortenbogen-Anomalie - Dysmorphien - geistige Retardierung
Aortenbogen-Defekte
Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus
Aortenbogen, fünfter persistierender
Aortenbogen, rechter
Aortenbogenunterbrechung
Aortenbogen, zervikaler
Aortendilatation - Gelenküberbeweglichkeit - geschlängelte Arterien
Aortendissektion, familiäre
Aortendissektion mit Lentiginosis
Aortenfehlbidung
Aortenisthmusstenose
Aortenisthmusstenose der Aorta abdominalis
Aortenisthmusstenose, dominante
Aortenklappe, bikuspide
Aortenklappenatresie
Aortenklappendysplasie
Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale
Aortenklappenstenose im Kindesalter
Aortenkoarktation, atypische
Aortenstenose, supravalvuläre
Aortikopulmonale Arterienfistel
Aortikopulmonalfenster
Aorto-linksventrikulärer Tunnel
Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel
Aorto-ventrikulärer Tunnel
APA
APAC, reines
APECED-Syndrom
Apert-Syndrom
Apfelschalen-Syndrom
Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte
Aphakie, kongenitale primäre
Aphalangie - Hemivertebrae - urogenital-intestinale Dysgenesie
Aphalangie - Syndaktylie - Mikrozephalie
Aphasie, primäre progressive
Apical-ballooning-Syndrom
Aplasia cutis congenita, autosomal-rezessive
Aplasia cutis congenita, bitemporale
Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive
Aplasia cutis congenita mit epibulbären Dermoid
Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
Aplasia cutis congenita - Myopie
Aplasia cutis verticis congenita
Aplasie der roten Blutkörperchen
Aplasie der roten Blutkörperchen, pädiatrische
Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette
Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale
Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale
Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale
Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs
Aplasie, medulläre
Aplasie, medulläre, erworbene, adulte
Aplasie, medulläre konstitutionelle, seltene
Aplastische Anämie, erworbene oder genetisch bedingte Formen
Aplastische Anämie, idiopathische
Apnoe im Kindesalter
Apnoe, infantile
Apo A 1-Mangel
Apolipoprotein A 1-Mangel
Apolipoprotein A-I-Amyloidose
Apolipoprotein CII-Mangel
Apparenter Mineralocorticoid Exzess
Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit
Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
APS
APS-1
APS-2
APS-3
APS-4
APS Typ 2
APUDom
Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien
Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung
Arachnoidalzyste
Arachnoiditis
Arachnoiditis, adhäsive
Arachnoiditis, chronische
ARBO-Viren Fieber
Arbovirose
ARCA
ARCA1
ARCL1
ARCL2
AR-CMT1
AR-CMT2
AR-CMT2B1
AR-CMT2B2
AR-CNM
ARDS, infantiles
AREDYLD-Syndrom
Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy
Arena-Syndrom
Arginase-Mangel
Argininämie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel
Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel
Argininosuccino-Azidurie
Argininsuccinat-Lyase-Mangel
Argyrie
Argyrophilic grain disease (AGD)
Arias-Syndrom
Arima-Syndrom
Arkless-Graham-Syndrom
Armfield-Syndrom
Arndt-Gottron-Syndrom
Arnold-Chiari-Fehlbildung
Aromatase-Exzess-Syndrom
Aromatase-Mangel
Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel
ARPKD
Arrhenoblastom
Arrhinie
Arrhinie - Choanalatresie - Mikrophthalmie
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD), familiäre isolierte
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte
ARSACS
ARSB-Mangel
Arterial-Tortuosity-Syndrom
Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension - Herzfehler - Knochenfragilität - Brachysyndaktyly
Arterielle Verschlusskrankheit Typ Grange
Arterienanomalie, kongenitale (Aorta, Aortenbogen, Pulmonalarterien)
Arterien, geschlängelte
Arterienkalzifikation, generalisierte infantile
Arterienkalzifikation, idiopathische infantile
Arteriitis temporalis
Arteriitis temporalis, juvenile
Arteriopathie, idiopathische obliterative
Arteriopathie, infantile okklusive
Arteriosklerose der Aderhaut
Arteriosklerose, infantile
Arteriovenöse Fehlbildung der Extremitäten
Arteriovenöse Fehlbildung der Gliedmaßen
Arteriovenöse Fehlbildung des Stammes
Arteriovenöse Fehlbildung, durale kraniale
Arteriovenöse Fehlbildungen
Arteriovenöse Fehlbildungen des Gesichts
Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale
Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre
Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre
Arteriovenöse Fistel
Arthritis, chronische juvenile
Arthritis, chronische pauciartikuläre
Arthritis, Enthesitis-assoziierte
Arthritis, familiäre rekurrente
Arthritis, granulomatöse des Kindesalters
Arthritis, granulomatöse inflammatorische - Dermatitis - Uveitis
Arthritis, idiopathische juvenile
Arthritis, idiopathische juvenile systemische
Arthritis, idiopathische juvenile unklassifizierte
Arthritis, juvenile nicht-idiopathische
Arthritis, juvenile psoriatische
Arthritis, juvenile rheumatische
Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form
Arthritis psoriatica
Arthritis, reaktive
Arthritis urethritica
Arthritis, venerische
Arthrogrypose-ähnliches Symptom
Arthrogrypose, distale
Arthrogrypose, distale, Typ 1
Arthrogrypose, distale, Typ 2A
Arthrogrypose, distale, Typ 2A
Arthrogrypose, distale, Typ 2B
Arthrogrypose, distale, Typ 2B
Arthrogrypose, distale, Typ 2D
Arthrogrypose, distale, Typ 3
Arthrogrypose, distale, Typ 4
Arthrogrypose, distale, Typ 5
Arthrogrypose, distale, Typ 6
Arthrogrypose, distale, Typ 7
Arthrogrypose, distale, Typ 8
Arthrogrypose, distale, Typ 9
Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ
Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie
Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen
Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien
Arthrogrypose mit epileptischen Anfällen aufgrund neuronaler Migrationsstörungen
Arthrogrypose - Myopathie - Krämpfe
Arthrogrypose, neonatale transiente
Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase
Arthrogrypose - Ophtalmoplegie - Retinopathie
Arthrogrypose - schwere Skoliose
Arthrogryposis multiplex congenita
Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale
Arthrogryposis multiplex congenita, Lissenzephalie
Arthrogryposis multiplex congenita - Lungenhypoplasie
Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face-Syndrom
Arthrogryposis multiplex congenita - ZNS-Kalzifikation
Arthrogryposis-Syndrom
Arthro-Ophthalmopathie, hereditäre progressive
Arthropathie, digitale - Brachydaktylie, familiäre Form
Arthropathie - Kamptodaktylie
Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit
Arts-Syndrom
ARVC
ARVC, familiäre isolierte
ARVD
ARVD, familiäre isolierte
Arylsulfatase A-Mangel
Arylsulfatase B-Mangel
Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen
ASAN
Asbestintoxifikation
Asbestose
Ascher-Syndrom
ASD, Ostium primum Typ
ASD, Ostium secundum Typ
ASD, Sinus venosus Typ
Aseptische Femurkopfnekrose
Aseptische Nekrose der Fußwurzelknochen
Aseptische Nekrose des Tuberositas tibiae
Aseptische Osteonekrose der Phalangenepiphysen
Asherman-Fritsch-Syndrom
Asherman-Syndrom
Aspartoacylase-Mangel
Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel
Aspartylglukosaminurie
ASPED (Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia)
Asperger-Syndrom
Aspergillose
Aspetische Mondbeinnekrose
Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen
Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
ASPWSCR-Duplikation
ASSA
Ästhesioneuroblastom
Astley-Kendall-Dysplasie
Astrozytom
Asymmetrisches Schreigesicht
Aszites, chylöser
Aszites, gallertiger
Ataxia-Demenz-Syndrom, X-chromosomales
Ataxia-Teleangiectasia
Ataxia-Teleangiectasia Variante 1 (AT V1)
Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal
Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 1
Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 2
Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 3
Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 4
Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7
Ataxie, autosomal-dominante zerebelläre
Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce
Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre
Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Blindheit - Schwerhörigkeit
Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - einschließende Sakkaden
Ataxie - Diabetes - Gicht - gonadale Insuffizienz
Ataxie durch Coenzym Q(10)-Mangel
Ataxie durch Ubiquinon-Mangel, autosomal-rezessive
Ataxie, episodische, mit Myokymie
Ataxie, episodische, Typ 1
Ataxie, episodische, Typ 2
Ataxie, episodische, Typ 3
Ataxie, episodische, Typ 4
Ataxie, episodische, Typ 5
Ataxie, episodische, Typ 6
Ataxie, episodische, Typ 7
Ataxie, episodische - Vertigo - Tinnitus - Myokymie
Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E-Mangel
Ataxie, früh beginnende, mit Demenz
Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie
Ataxie, infantile spinozerebelläre
Ataxie - Leukodystrophie - Tubulopathie, bedingt durch Cytochrome-C-Oxidase-Mangel
Ataxie - Lichtempfindlichkeit - Kleinwuchs
Ataxie mit Demenz
Ataxie mit kongenitaler spastischer Miosis
Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration
Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 1
Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 2
Ataxie-Panzytopenie-Syndrom
Ataxie, paroxysmale, familiäre
Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal
Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom, X-chromosomales
Ataxie, seltene, genetisch bedingte
Ataxie, spastische - Augenanomalien
Ataxie, spastische - Hornhautdystrophie
Ataxie, spastische, Typ Charlevoix-Saguenay
Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, spinozerebelläre - Amyotrophie - Schwerhörigkeit
Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit
Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie
Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen
Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie Typ 2
Ataxie, spinozerebelläre mit Dysmorphie
Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8
Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3
Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Ataxie - Taubheit - geistige Retardierung
Ataxie - verzögerter Zahndurchbruch - Hypomyelinisierung
Ataxie, zerebelläre - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit
Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, bei DNA-Reparaturdefekt
Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive
Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale
Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische
Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale
Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 1
Ataxie, zerebelläre - ektodermale Dysplasie
Ataxie, zerebelläre - Hypogonadismus
Ataxie, zerebelläre - Intelligenzminderung - Optikusatrophie - Hautanomalien
Ataxie, zerebelläre, seltene
Ataxie, zerebelläre, Typ Cayman
Ataxie, zerebelläre, vorzeitige, mit Erhalt der Sehnenreflexe
Atelenzephalie
Atelosteogenesis I
Atelosteogenesis II
Atelosteogenesis III
Atemnotsyndrom, neonatales
Atemwegsfehlbildung, genetisch bedingte
Atemwegskrankeit, genetisch bedingte
Atemwegskrankheit, allergische, seltene
Atemwegskrankheit, seltene
Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung
Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, genetisch bedingte
Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, nicht-syndromale
Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, syndromale
Atemwegstumor, seltener
Atemwegs- und Thoraxfehlbildung
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie
Athyreose
Atkin-Flaitz-Syndrom
ATMDS
ATM/TM
Atmungskettendefekt, Fehlbildungen
ATP-Synthase-Mangel durch TMEM70-Defekt
ATR-16-Syndrom
Atransferrinämie
Atresie des Urethers
Atrichie - geistige Retardierung - Wachstumsverzögerungen
Atrichie mit papulösen Läsionen
Atrichie, papulöse
Atriodigitale Dysplasie Typ 3
Atrioventrikuläre Diskordanz
Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der
Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter
Atrioventrikulärer Block, kongenitaler
Atrioventrikulärer Defekt - Blepharophimose - Radialdefekt
Atrioventrikulärer Kanal, Anomalie des
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter
Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz
Atrio-ventrikuläre Verbindungen, verdrehte
Atrophia areata
Atrophia bulborum hereditaria
Atrophia gyrata
Atrophie, bifokale chorioretinale progressive
Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische
Atrophie, kortikale posteriore
Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik
Atrophoderma, lineares, Typ Moulin
Atrophodermia vermiculata
Atrophodermie, follikuläre - Basaliome - Hypotrichose
Atrophodermie, follikuläre - Basalzellkarzinom
ATRUS-Syndrom
ATR-X-Syndrom
ATS-MR
ATTR-Kardiomyopathie
Atypical hypotonia - cystinuria syndrome
Atypisches RTT
Auditorische Neuropathie mit peripherer sensibler Neuropathie, X-chromosomal, Typ 1
Augenanomalie bei Anlagestörung
Augenbewegungsstörung
Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene
Augenbrauen/Augenwimpern-Hypertrichose
Augenbrauen-Hypertrophie
Augenbrauen und Augenwimpern, kongenitales Fehlen der
Augenbrauen und Augenwimpern, Pigmentanomalie der
Augenbrauen und Augenwimpern, Strukturanomalie der
Augenbrauen und Lider, fehlende - geistige Retardierung
Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie
Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie
Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie
Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte
Augenkrankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration
Augenkrankheit, seltene
Augenlidanomalie, kinetische
Augenlider, Fehlstellung der
Augenlid-Fehlbildung
Augenlidkante, Anomalie der
Augenlid-Myoklonie mit und ohne Absencen
Augentumor, genetisch bedingter
Augentumor, seltener
Augenwimper-Hypertrophie
Augenwimper-Polytrichie
Augenwimper-Trichomegalie
Aughton-Hufnagle-Syndrom
Aurikulo-kondyläres Syndrom
Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte
Aurikulo-Osteo-Dysplasie
Auro-Zephalo-Syndaktylie
Ausems-Wittebol-Post-Hennekam-Syndrom
Austin-Syndrom
Autismus
Autismus, atypischer
Autismus - fazialer Portwein-Nävus
Autoimmun-Enteropathie
Autoimmuner Hypoparathryeoidismus - Kandidiasis - Nebennierenrindeninsuffizienz
Autoimmun-Erkrankung mit assoziierter Streptokokken-Infektion im Kindesalter
Autoimmune Schilddrüsenkrankheit und/oder Typ 1 Diabetes - Addison-Krankheit
Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom
Autoimmunhämolytische Anämie vom Kältetyp
Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 2
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 3
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4
Autoimune Krankheit, systemische
Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1-Rezeptorantagonist-Mangel
Autoinflammatorisches Syndrom
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H
Autosomal dominant spastic paraplegia, type 19
Autosomal recessive early-onset inflammatory bowel disease
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D
Autosomal recessive lymphoproliferative disease
Autosomen-Anomalie
Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form
AVED
Axenfeld-Anomalie
Axenfeld-Rieger-Anomalie - Hydrozephalus - Skelettfehlbildungen
Axenfeld-Rieger-Syndrom
Axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Akrodystrophie
Ayazi-Syndrom
Azidose, renale tubuläre - Anämie
Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante
Azidose, renale tubuläre, autosomal-rezessive
Azidose, renale tubuläre, distale
Azidose, renale tubuläre, hyperkaliämische
Azidose, renale tubuläre, proximale, isolierte Form
Azidose, renale tubuläre, proximale, mit Augenanomalien und Intelligenzminderung
Azidose, renale tubuläre, proximale, reine, familiäre Form
Azidose, renale tubuläre - Schwerhörigkeit
Azidose, renale tubuläre, Typ 3
Azidose, renale tubuläre, Typ 4
Azoospermie durch Meiose-Defekt
Azoospermie durch Reifungsarrest
Azoospermie mit Lungeninfektion und Sinusitis
Babesiose
BAFME
Bahemuka-Bbrown-Syndrom
Baird-Syndrom
Bakrania-Ragge-Syndrom
Balantidienruhr
Balantidiose
Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie
Balkenmangel mit Verdopplung des Harnsammelsystems
B-ALL
Ballard-Syndrom
Baller-Gerold-Syndrom
Ballonartige Kardiomyopathie
Baló-Krankheit
Balo's konzentrische Sklerose
Bambushaar-Syndrom
Bamforth-Lazarus-Syndrom
Bamforth-Syndrom
Bandheterotopie, subkortikale
Bangstad-Syndrom
Banki-Syndrom
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Bantu-Siderose
Baraitser-Brett-Piesowicz-Syndrom
Baraitser-Burn-Syndrom
Baraitser-Reardon-Syndrom
Baraitser-Winter-Syndrom
Barber-Say-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom
Barnes-Syndrom
Barnicoat-Baraitser-Syndrom
Barraquer-Simons-Syndrom
Barrett-Ösophagus
Barrett-Syndrom
Barth-Syndrom
Bartonellose durch Infektion mit Bartonella bacilliformis
Bartonellose durch Infektion mit Bartonella henselae
Bart-Pumphrey-Syndrom
Bartsocas-Papas-Syndrom
Bartter-Syndrom
Bartter-Syndrom, adultes
Bartter-Syndrom, antenatales
Bartter-Syndrom, klassische Form
Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND)
Bartter-Syndrom Typ 3
Basalganglien-Enzephalopathie, kalzifizierende
Basalganglien-Erkrankungen, adulte
Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische
Basalkarzinom, adenoides zervikales
Basalmembrandefekt
Basalzellnävus-Syndrom
Basan-Syndrom
Basaran-Yilmaz-Syndrom
Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom
Basex-Dupré-Christal-Syndrom
Basilarimpression, primäre
Bassen-Kornzweig-Syndrom
Bassoe-Syndrom
Bathing-suit-Ichthyose
Battaglia-Neri-Syndrom
Batten-Krankheit
Bauchdeckenaplasie-Syndrom
Bauchspeicheldrüsenkrebs
Bauchwandspalte
Baughman-Syndrom
Bazex-Syndrom
BBB-Syndrom, X-chromosomales
BCD
Bd-Syndrom
Beals-Hecht-Syndrom
Beals-Syndrom
Bean-Syndrom
Beare-Stevenson-Syndrom
Becken-Scapula-Dysplasie, familiäre
Becken-Schulter-Dysplasie
Becker Naevus
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie des Chromosom 11
Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
BECRS, autosomal-dominant
Beemer-Ertbruggen-Syndrom
Beerenaneurysma, familiäres
Behandlung einer Aspirations-Pneumonitis mit Indikation für die Intubation und kontollierte Beatmung
Behçet-Syndrom
Behçet-Syndrom des Kindesalters
Behrens-Baumann-Vogel-Syndrom
Behr-Syndrom
Beinhypoplasie - Katarakt
Beinverdoppelung - Fußverdoppelung
Bellini-Chiumello-Rinoldi-Syndrom
Bell-Lähmung
Benallegue-Lacete-Syndrom
Ben Ari-Shuper-Mimouni-Syndrom
Bencze-Syndrom
Benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes
Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut
Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos
Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen
Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen
Benigner Tumor der Tuba Fallopia
Beninge myoklonische Epilepsie des Kindesalters
Beninger Tumor der palpebralen Epidermis
Bennion-Patterson-Syndrom
Benson-Syndrom
Berant-Syndrom
Berardinelli-Seip-Syndrom
Berdon-Syndrom
Berger-Krankheit
'Beringte' Haarkrankheit
Berlin-breakage-Syndrom
Bernard-Soulier-Syndrom
Bernsteinsäure-Krankheit
Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Berylliose, chronische
BES
Beschleunigte Knochenalterung - Gesichtsanomalien - Gedeihstörungen
Besnier-Boeck-Schaumann-Krankheit
Best-Krankheit
Bestrophinopathie, autosomal-rezessive
Beta2-Mikroglobulin-Amyloidose
Beta-Alanin-Synthase-Mangel
Beta-Galaktosidase-Mangel
Beta-Galaktosidase-Mangel
XX-Mann

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