Herzerkrankungen: Wie koennen Risikofaktoren fuer Herzerkrankunen vermieden werden?
Epilepsie: Erfahren Sie mehr ueber die Ursachen von Epilepsie
Geschlecht skrankheiten: Behandlungs-Leitfaden
Osteoporose: Erste Symptome fuer Osteoporose bei Frauen ueber 50
Windpocken: Was tun gegen diese Kinderkrankheit?
Elefantiasis: Erklaert Symptome, Ursachen und Behandlungsmoeglichkeiten
Chol�ra:Behandlung von Cholera Patienten in einem Fluechtlingslager
Anaemie / Blutarmut:Erfahren Sie mehr ueber die drei Hauptursachen der Blutarmut
Diarrhoe / Durchfall: Wie Parasiten und Wuermer manchmal Durchfall verursachen.
Gelbsucht:: Was ist Gelbsucht? Welche Probleme verursacht Gelbsucht?
Zurueck zur MediLeben >> S
Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form
Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn
Optikusatrophie, X-chromosomal-rezessive
Optikusgliom
Optikus-Neuropathie
Optikus-Neuropathie, genetisch bedingte
Optikus-Neuropathie Typ Leber
Orbita-Hypoplasie, syndromale
Orbitazyste mit zerebralen und fokal-dermalen Fehlbildungen
Organoazidopathie, klassische
Organoazidopathie, zerebrale
Ormond-Syndrom
Ornithin-Aminotransferase-Mangel
Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Oro-akrales Syndrom
Orofaziale Spaltbildung
Oro-fazio-digitales Syndrom
Oro-fazio-digitales Syndrom mit Fibula-Aplasie
Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Thurston
Oro-kranio-digitales Syndrom
Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien
Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen
Orotazidurie, hereditäre
Orotazidurie-Syndrom, hereditäres
Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel
Oroyafieber
Orthostatischen Hypotension, idiopathische
Osgood-Schlatter-Krankheit
OSLAM-Syndrom
Osler-Vaquez-Syndrom
OSMED, heterozygot
Ösophagitis, eosinophile
Ösophagusatresie
Ösophagusdivertikel, kongenitaler
Ösophagusfehlbildung, kongenitale
Ösophagusfehlbildung, syndromale
Ösophaguskarzinom
Ösophagus-Verdoppelung
Ösophagus-Verdoppelung mit Zysten
Ossifikation, ektopische, familiärer Typ
Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung
Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse
Osteitis, aseptische
Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation
Osteoarthropathie, hypertrophe primäre
Osteoblastom
Osteochondritis der Femurkopfepiphyse
Osteochondritis der Phalangenepiphysen
Osteochondritis der tarsalen/metatarsalen Knochen
Osteochondritis des Mondbeins
Osteochondritis des Tuberositas tibiae
Osteochondritis dissecans
Osteochondrodysplasie - Hypertrichose
Osteochondromatose, karpotarsale
Osteochondrome, multiple
Osteochondrose der Hüftkopfepiphyse
Osteochondrose der Phalangenepiphysen
Osteochondrosis deformans tibiae
Osteochondrosis der Fußwurzelknochen
Osteochondrosis der Patella
Osteochondrosis des Tuberositas tibiae
Osteodysplasie, lipomembranöse polyzystische - sklerosierende Leukoenzephalopathie
Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson
Osteodysplastie Typ Melnick-Needles
Osteodystrophie, hereditäre Albright'sche
Osteoektasie, familiäre
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta - kongenitale Gelenkskontrakturen
Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte
Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung
Osteogenesis imperfecta Typ 1
Osteogenesis imperfecta Typ 2
Osteogenesis imperfecta Typ 3
Osteogenesis imperfecta Typ 4
Osteogenesis imperfecta Typ 5
Osteogenesis imperfecta - verkürzte Röhrenknochen - weiße Skleren
Osteokraniostenose
Osteolyse
Osteolyse, distale - Kleinwuchs - geistige Retardierung
Osteolyse, essentielle
Osteolyse, expansile familiäre
Osteolyse - faziale Anomalien - Nephropathie
Osteolyse, hereditäre multizentrische
Osteolyse, karpotarsale rezessive
Osteolyse, massive progressive
Osteolyse, multizentrische - Nephropathie
Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives
Osteomesopyknose
Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, adulte Form
Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, juvenile Form
Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende - kongenitale dyserythropoetische Anämie - neutrophile Dermatose
Osteoonychodysplasie
Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke
Osteopathia striata - kraniale Sklerose
Osteopenie - geistige Retardierung - Hypotrichose
Osteopenie - Myopie - Hörverlust - Intelligenzminderung - Gesichtsdysmorphien
Osteopetrose
Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1
Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 2
Osteopetrose, autosomal-rezessive milde, intermediärer Typ
Osteopetrose, autosomal-rezessive, Typ 7
Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie
Osteopetrose, infantile maligne
Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form
Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form
Osteopetrose mit Osteoklastenmangel und Hypogammaglobulinämie, autosomal-rezessive Form
Osteopetrose - renale tubuläre Azidose
Osteopetrosis Albers-Schönberg
Osteopetrosis, intermediäre
Osteopetrosis, intermediäre, autosomal-rezessive
Osteopoikilose, isolierte
Osteopoikilose - Kleinwuchs - Intelligenzminderung
Osteoporose, idiopathische juvenile
Osteoporose, juvenile
Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität
Osteoporose - okulokutane Hypopigmentierung
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
Osteopsathyrose
Osteosarkom
Osteosklerose - Anomalien des Nervensystems und der Meninges
Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Stanescu
Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Worth
Osteosklerose, axiale
Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung - Kraniosynostose
Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz
Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer
Östliche Pferdeenzephalitis
Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom
Östrogen-Resistenz-Syndrom
O'Sullivan-McLeod-Syndrom
Oto-dentales Syndrom
Oto-fazio-zervikales Syndrom
Oto-onycho-peroneales Syndrom
Oto-palato-digitales Syndrom
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene
Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene
Otosklerose, familiäre
Oto-spondylo-mega-epiphyseale Dysplasie
Ouvrier-Billson-Syndrom
Ovalozytose, südostasiatische
Ovarialdysgenesie, hypergonadotrope
Ovarialinsuffizienz, hypergonadotrope
Ovarialinsuffizienz, primäre
Ovarialinsuffizienz, vorzeitige
Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene
Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene
Ovarialkarzinom, lagespezifisches
Ovarialkrebs, familiärer
Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ
Ovarialtumor, epithelialer, maligner
Ovarialtumor, familiärer maligner
Ovarialtumor mit niedrigem malignen Potential
Ovarialtumor, virilisierender
Ovarialzyste, fetale
Ovarialzyste, neonatale
Ovarielles Überstimulationssyndrom
Ovarioleukodystrophie
Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen - Gesichtsdysmorphien
Owren-Krankheit
Oxalose
Oxoglutarazidurie
OXPHOS-Krankheit
Oxyzephalie, isolierte
Oxyzephalus, nicht-syndromaler
P2Y12-Rezeptor-Mangel
Pachydermoperiostose
Pachygyrie - Epilepsie - Intelligenzminderung - Dysmorphien
Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie
Pachyonychia congenita
Pachyonychia congenita Typ Jackson-Lawler-Syndrom
Pachyonychia congenita Typ Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom
Pacman-Dysplasie
Pädiatrische autoimmun-neuropsychiatrische Störung mit Streptokokken-Infektion
PAF
Pagetoide Retikulose Typ Woringer-Kolopp
Paget-Syndrom, extramammär
Paget-Syndrom, juveniles
PAGOD-Syndrom
Pagon-Stephan-Syndrom
PAH
PAI-1-Mangel, kongenitaler
Pai-Syndrom
Palatodigitales Syndrom Typ Catel-Manzke
Pallido-pyramidales Syndrom
Pallister-Hall-Syndrom
Pallister-Killian-Syndrom
Pallister-W-Syndrom
Palmer-Pagon-Syndrom
Palmitoyl-Protein-Thioesterase-Mangel
Palmoplantarkeratose - Amyotrophie
Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, diffuse, mit assoziierter Krankheit
Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, diffuse, ohne assoziierte Krankheit
Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, diffuse und zirkumskripte, mit assoziierter Krankheit
Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, mit assoziierter Krankheit
Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, ohne assoziierte Krankheit,
Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, zirkumskripte, mit assoziierter Krankheit
Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, zirkumskripte, ohne assoziierte Krankheit,
Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive
Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, diffuse
Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, zirkumskripte
Palmoplantarkeratose, diffuse - Akrozyanose
Palmoplantarkeratose, diffuse, dominanter Typ Norbotten
Palmoplantarkeratose, diffuse, rezessiver Typ Norbotten
Palmoplantarkeratose, epidermolytische, Typ Vörner
Palmoplantarkeratose, gingivale
Palmoplantarkeratose, hereditäre
Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen
Palmoplantarkeratose mit spastischer Lähmung
Palmoplantarkeratose mit zystischen Augenlidern, Hypodontie und Hypotrichosis
Palmoplantarkeratose, nicht-epidermiolytische
Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom
Palmoplantarkeratose (PPK) - Sklerodaktylie
Palmoplantarkeratose, punktierte
Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I
Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II
Palmoplantarkeratose - Schwerhörigkeit
Palmoplantarkeratose Unna-Thost
Palmoplantarkeratose - XX-Geschlechtsumkehr - Prädisposition für squamöse Zellkarzinome
Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der
Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der
Palpebraler Defekt, seltener
Panautonomische Neuropathie, akute
Panayiotopoulos-Syndrom
Panbronchiolitis, diffuse
Panchondritis
Pancreatic disease, genetic
PANDAS
Pandysautonomie, akute
Panhypopituitarismus
Pankreasadenom
Pankreasagenesie, partielle
Pankreas, akzessorisches
Pankreas anularis
Pankreasblastom
Pankreasheterotopie
Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit
Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose
Pankreaskarzinom
Pankreaskarzinom, familiäres
Pankreaskrankheit, seltene
Pankreaslipomatise, kongenitale
Pankreastumor
Pankreastumor, endokriner
Pankreas- und Kleinhirnagenesie
Pankreatisches Polypeptidom
Pankreatitis, akute rezidivierende
Pankreatitis, autoimmune
Pankreatitis, chronische hereditäre
Pankreatitis, chronische kalzifizierende tropische
Pankreatitis, hereditäre
Pankreatitis, tropische
Pankreatopathie, fibrokalzinöse
Panner-Krankheit
Pannikulitis, febrile nichteitrige noduläre rekurrierende
Pannikulitis, febrile noduläre rekurrierende
Pannikulitis, histiozytäre zytophagische
Pannikulitis, idiopathische lobuläre
Pannikulitis, idiopathische noduläre
Pannikulitis, noduläre nichteitrige
Pannikulitis, zytophagische, Typ Winkelmann
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Panzytopenie, progressive - Immundefekt - Kleinhirnhypoplasie
PAPA-Syndrom
Papilläres Fibroelastom des Herzens
Papilläres Karzinom des Cervix uteri
Papilläres Karzinom des Corpus uteri
Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom
Papillenkolobom
Papillomatose, rekurrente respiratorische
Papillon-Leage-Psaume-Syndrom
Papillon-Lefèvre-Syndrom
Papillo-renales Syndrom
Papulose, atrophische maligne
Papulose der Halsregion, fibröse weiße
Papulose, lymphomatoide
Parachute-Trikuspidalklappe
Paragangliom, nicht-sezernierendes
Paragangliom und Magenstroma-Sarkom
Parahämophilie
Parakokzidioidomykose
Paralyse, hyperkalämische periodische
Paralyse, hypokaliämische periodische
Paralyse, normokaliämische periodische
Paralyse, okulomotorische supranukleäre
Paralyse, periodische thyreotoxische
Paramyotonia congenita Eulenburg
Parana hard-skin-Syndrome
Parana-Syndrom
Paraneoplastische Neurologische Syndrome
Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms
Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen
Paraplegie - geistige Retardierung - Hyperkeratosen
Paraquat-Vergiftung
Parasitäre Krankheit, seltene
PARC-Syndrom
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Paris-Trousseau-Syndrom
Parkes-Weber-Syndrom
Parkinsonismus, frühbeginnender - Intelligenzminderung
Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe
Parkinson-Krankheit, familiäre Form
Parkinson-Krankheit, früh-adulte Form
Parkinson-Krankheit, genetische Typen
Parkinson-plus-Syndrom
Parkinson-pyramidales Syndrom
Parkinson-Syndrom mit Demenz, familiäre Form
Parkinson-Syndrom, seltenes
Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie (PED)
Paroxysmale hypnogene Dyskinesie (PHD)
Paroxysmale Kältehämoglobinurie
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD)
Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie (PNKD)
Parry-Romberg-Syndrom
Parsonage-Turner-Syndrom
Partialepilepsie, benigne infantile
Partielle bilaterale Aplasie des Müllerschen Gangs
Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege
Partieller Albinismus - Immundefekt
Partington-Amyloidose
Partington-Anderson-Syndrom
Partington-Mulley-Syndrom
Partington-Syndrom
Parvovirus-Embryopathie
Parvovirus-Infektion, vorgeburtliche
Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 2
Pascuel-Castroviejo-Syndrom Typ 1
Pashayan-Syndrom
Passwell-Goodman-Siprkowski-Syndrom
Pätau-Syndrom
Patellaaplasie - skrotale Hypoplasie - Nierenanomalien - Faziale Dysmorphien - geistige Retardierung
Patellahypoplasie oder -aplasie, familiäre
Patellahypoplasie oder -aplasie, isolierte
Patellanekrose, aseptische
Patellaraplasie - Coxa vara - tarsale Synostosis
Patellofemorales Schmerzsyndrom
Patterson-Stevenson-Syndrom
Patterson-Syndrom
PAV - Ventrikelseptumdefekt - offener Ductus arteriosus (nicht Fallot-Typ APV/PDA)
PCA
PCARP
PCD-Mangel
PCFCL
PCH
PCI-Mangel
PCMZL
PCOS
PCWH
PDALS
PDH Phosphatase-Mangel
PDS
Pearson-Syndrom
Pectus excavatum - Makrozephalie - Nageldysplasie
Peeling Skin-Syndrom
PEHO-ähnliches Syndrom
PEHO-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher Hirnsklerose
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Pellagra
Pellagra-ähnliches-Syndrom
Pelvisdysplasie - Arthrogrypose der unteren Extremitäten
Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose
PELVIS-Syndrom
Pemphigoid, bullöses
Pemphigoid gestationis
Pemphigoid, okuläres
Pemphigoid, vernarbendes
Pemphigus, benigner chronischer familiärer
Pemphigus benignus chronicus familiaris (Hailey-Hailey)
Pemphigus erythematosus
Pemphigus foliaceus
Pemphigus herpetiformis
Pemphigus, paraneoplastischer
Pemphigus seborrhoicus
Pemphigus superficial
Pemphigus vegetans
Pemphigus vulgaris
Pena-Shokeir-Syndrom Typ 1
Pena-Shokeir-Syndrom Typ 2
Pendred-Syndrom
Penisagenesie
Penoskrotale Transposition
Pentalogie Typ Cantrell
Pentasomie X
Penta-X-Syndrom
Pentose-Stoffwechselstörung
Pentosurie
Pentosurie, essentielle
PEODDN
PEPCK1-Mangel
PEPCK2-Mangel
PEPCK-Mangel
PEPD (paroxysmal extreme pain disorder)
Peptid-Stoffwechselstörung
Periarteritis nodosa
Perikardagenesie, kongenitale, komplette
Perikardagenesie, kongenitale, partielle
Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica
Perikardfehlbildungen, kongenitale
Perikarditis
Perikarditis - Arthritis - Kamptodaktylie
Perikardkonstriktion - Wachstumsverzögerung
Perinatale Asphyxie
Perinatale Hypoxie
Perineales Hämangiom - externe Genitalfehlbildungen - Lipomyelomeningozele - vesikorenale Anomalien - Anus imperforatus
Perineuralzyste
Perineuriom
Perineuriom, extraneurales
Perineuriom, intraneurales
Perineuriom, retikuläres
Perineuriom, sklerosierendes
Periodische Paralyse
Periodische Paralyse mit kardialer Arrhythmie, Kalium-sensitiv
Periodische vestibulo-zerebelläre Ataxie (PATX)
Periorale Myoklonie mit Absencen
Peripheral nervous system tumour, rare
Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit
Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie
Periphere Neuropathie und Optikusatrophie
Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte
Peritonealkarzinom, primäres
Peritonealmesotheliom, malignes
Peritonealmesotheliom, zystisches
Peritonealtumor, maligner primärer
Peritonealtumor, primärer
Peritumorales Ödem infolge eines Hirntumors
Periventrikuläre Leukomalazie
Perlecan-Anomalie
Perlman-Syndrom
Perniola-Krajewska-Carnevale-Syndrom
Peroxisomale beta-Oxidationsstörung
Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie
Peroxisomenbiogenesedefekt
Peroxysomale Krankheit
Perrault-Syndrom
Perry-Syndrom
Persistierender Ductus arteriosus
Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger
Persistierender Ducuts arteriosus - bikuspide Aortenklappe - Handanomalien
Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus (PHPV)
Perthes-Calvé-Legg-Krankheit
Pertussis
Pest
Peters-Anomalie
Peters Anomalie - Katarakt
Peters-Anomalie - Kleinwuchs
Peters-plus-Syndrom
Petit-Fryns-Syndrom
Petty-Laxova-Wiedemann-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Peyronie-Syndrom
PFCP
Pfeiffer-Kapferer-Syndrom
Pfeiffer-Mayer-Syndrom
Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom
Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom Typ 1 (klassisches Pfeiffer-Syndrom)
Pfeiffer-Syndrom Typ 2
Pfeiffer-Syndrom Typ 3
Pfeiffer-Weber-Christian-Syndrom
PFFD (Proximal Focal Femoral Deficiency)
PFIC
Pfortaderthrombose
PHACE-Syndrom
Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre
Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
Phakomatose mit Augenkrankheit
Phakomatosis cesioflammea
Phakomatosis cesiomarmorata
Phakomatosis pigmento-keratotica
Phakomatosis pigmentovascularis
Phakomatosis pigmentovascularis Typ II
Phakomatosis pigmentovascularis Typ III
Phakomatosis pigmentovascularis Typ V
Phakomatosis spilorosea
Phäochromozytome und sezernierende Paragangliome
Pharmakogenetische Myopathie bei Allgemeinnarkose
Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome
PHA Typ 1
Phaver-Syndrom
PHD-Syndrom
Phelan-McDermid-Syndrom
Phenobarbital-Embryopathie
Phenobarbital-Exposition, vorgeburtliche
Phenylalaninhydroxylase-Mangel, partieller
Phenylalaninhydroxylase-Mangel, totaler
Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Phenylketonurie, atypische
Phenylketonurie Typ 2
Phenylketonurie, typische
Phenytoin-Embryopathie
Phlebektasie, diffuse genuine
Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie
Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen
Phokomelie Typ Schinzel
Phosphatidylinositol-(4,5)-Bisphosphat-5-Phosphatase-Mangel
Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Mangel
Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Mangel
Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel
Phosphoethanolaminurie
Phosphofructokinase, Mangel der muskulären
Phosphoglukomutase-Mangel
Phosphoglukose-Isomerase-Mangel
Phosphoglycerat-Kinase-Mangel
Phosphoglycerat-Mutase-Mangel, muskulärer
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
Phosphorylasekinase-Mangel, muskulärer
Phosphoserinphosphatase-Mangel
Photodermatose, genetische
Photodermatose, seltene
Photogenodermatose
Photosensitivität der Haut
Photosensitivität der Haut, genetisch bedingte
Phylloidestumor
Physikalische Medizin und Rehabilitation, seltene Krankheit der
Phytansäure-Oxidase-Mangel
Phytosterolämie
PIBIDS-Syndrom
Picardi-Lassueur-Little-Syndrom
Pick-Krankheit
Piebaldismus
Piebaldismus - neurologische Anomalien
Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien
Pierre Robin-Sequenz - fetale Chondrodysplasie
Pierre-Robin-Sequenz - Hyperphalangie - Klinodaktylie
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Pierre-Robin-Sequenz - kongenitaler Herzdefekt - Klumpfüße
Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung
Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer Anomalie
Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung
Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit
Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung
Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie
Pierre-Robin-Sequenz, syndromale
Pierre-Robin-Sequenz, teratogene
Pierre-Robin-Syndrom - Chromosomenanomalie
Pierre-Robin-Syndrom durch teratogene Substanzen
Pierre-Robin-Syndrom - fazio-digitale Anomalien
Pierre-Robin-Syndrom - Hyperphalangie - Klinodaktylie
Pierre-Robin-Syndrom in Assoziation mit gemischen Anomalien
Pierre-Robin-Syndrom,isoliertes
Pierre-Robin-Syndrom - Kardiopathie - Klumpfüße
Pierre-Robin-Syndrom - Kiemenbogendefekt
Pierre-Robin-Syndrom - Knochendefekt
Pierre Robin-Syndrom - Kollagen-Störung
Pierre-Robin-Syndrom- Oligodaktylie
Pierre-Robin-Syndrom, syndromales
Pierson-Syndrom
PIG
Pigmentanomalie - Ektrodaktylie - Hypodontia
Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte
Pigment-Dispersions-Syndrom
Pigmentepitheldystrophie, retinale zentrale
Pigmentierungsanomalien
Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenkrankheit
Pigmentmosaik vom Typ Ito
Pigmentretinopathie - Intelligenzminderung
Pigmentstörung mit Hörverlust  
Pili annulati
Pili bifurcati
Pili canulati
Pili multibifurcati
Pili multigemini
Pili torti
Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien
Pili torti - Onychodysplasie
Pili trianguli et canalicli
Pillay-Syndrom
Pilomatrixom
Pilotto-Syndrom
Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom
Pinsky-Di George-Harley-Syndrom
Pipecolin-Azidämie
Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom
Pitt-Hopkins-Syndrom
Pitt-Rogers-Danks-Syndrom
Pitt-Williams-Brachydaktylie
Pityriasis rubra pilaris
Piussan-Lenaerts-Mathieu-Syndrom
PJS
PKAN
PKAN, atypische Form
PKAN, klassische Form
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Plagiozephalie, isolierte
Plagiozephalie, synostotische
Plakophilin-Mangel
PLAN
Plasmalogen-Biosynthese, isolierter Defekt der
Plasma-Thromboplasmin-Antecedent (PTA)-Mangel
Plasmazell-Tumor
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler
Plasminogen-Mangel Typ 1
Plasmozytom
Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)
Plasmozytom, primäres, des Knochens
Plasmozytom, solitäres
Platelet-Syndrom, familiäres
Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri
Plattenepithelkarzinom des Gebärmutterhalses
Plattenepithelkarzinom des Ösophagus
Plattenepithelkarzinom, endometriales
Platyspondylie, Amelogenesis imperfecta
Plazentabett-Tumor (PSST)
Plektin, qualitative oder quantitative Defekte
Pleonosteose Leri
Pleuro-pulmonales Blastom
Plexus choroideus-Kalzifizierung - geistige Retardierung, infantile Form
Plexuspapillom
Plott-Syndrom
Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie
Plummer-Vinson-Syndrom
Plum-Syndrom
Pneumoblastom
Pneumocystis-carinii-Pneumonie
Pneumokokkämie, schwere idiopathische
Pneumokokken-Meningitis
Pneumokoniose
Pneumonie, chronische, des Kindesalters
Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa Serotyp O11
Pneumonie durch Pseudomonas Aeruginosa vom Serotyp O1
Pneumonie, eosinophile, idiopathische, akute
Pneumonie, interstitielle, akute
Pneumonie, interstitielle, gewöhnliche
Pneumonie, interstitielle, idiopathische
Pneumonie, interstitielle, idiopathische, unspezifische
Pneumonie, interstitielle, lymphoide
Pneumonie, interstitielle, unspezifische
Pneumonie, kryptogene organisierende
Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte
Pneumonitis , infantile interstitielle zelluläre
Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische
Pneumothorax, spontaner familiärer
PNH
PNP-Mangel
POADS
POEMS-Syndrom
POF
Poikilodermatomyositis
Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary
Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte
Poikilodermie, bullöse kongenitale, Typ Weary
Poikilodermie, hereditäre
Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, mit Sehnen- und Lungenbeteiligung
Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary
Poikilodermie mit Neutropenie
Poikilodermie mit Neutropenie vom Typ Clericuzio
Poikilodermie Rothmund-Thomson
Poikilodermie Rothmund-Thomson Typ 1
Poikilodermie Rothmund-Thomson Typ 2
Poikilodermie Typ Kindler
Poland-Sequenz
Poland-Syndrom
Poliomyelitis
Pollitt-Syndrom
Polyangiitis, mikroskopische
Polyangiitis, mikroskopische, des Kindesalters
Polyarteritis nodosa
Polyarteritis nodosa des Kindesalters
Polyarthritis enterica
Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-negative
Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-positive
Polyarthritis, systemische
Polyatresie, intestinale
Polychondritis atrophicans
Polycythaemia rubra vera
Polycythämia vera
Polydaktylie
Polydaktylie - Agenesie der Tibia
Polydaktylie - Alopezie - seborrhoische Dermatitis
Polydaktylie des Daumens
Polydaktylie des triphalangealen Daumens
Polydaktylie des Zeigefingers
Polydaktylie - Gaumenspalte - verspätete psychomotorische Entwicklung
Polydaktylie, gekreuzte
Polydaktylie - Myopie
Polydaktylie, postaxiale
Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien
Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung
Polydaktylie, postaxiale, Typ A
Polydaktylie, postaxiale, Typ B
Polydaktylie, präaxiale
Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien
Polydaktylie-Syndaktylie-Triphalangismus
Polyembryom
Polyendokrinopathie
Polyendokrinopathie, genetisch bedingte
Polyglukosankörper-Krankheit, adulte
Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit
Polymastie
Polymikrogyrie
Polymikrogyrie, asymmetrische
Polymikrogyrie, bilaterale frontale
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte
Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische
Polymikrogyrie - Turrizephalus - Hypogenitalismus
Polymyositis
Polymyositis, juvenile
Polyneuropathie, akute demyelinisierende idiopathische
Polyneuropathie, akute inflammatorische
Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie
Polyneuropathie, chronische demyelinisierende inflammatorische
Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute
Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute
Polyneuropathie, demyelinisierende progressive, mit bilateraler striataler Nekrose
Polyneuropathie - Endokrinopathie - Plasmazelldyskrasie (PEP)
Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische
Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause
Polyneuropathie - Hepatosplenomegalie - Hyperpigmentierung
Polyneuropathie - Kamptodaktylie
Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG
Polypen, adenomatöse kolorektale
Polypen, entzündliche myoglanduläre
Polyploidie
Polypoide Hyperplasie, erodierte
Polypose, juvenile, infantile Form
Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre
Polyposis, adenomatöse familiäre
Polyposis, gastrointestinale juvenile
Polyposis, hamartöse intestinale
Polyposis - Hyperpigmentierung - Alopezie - Anomalien der Fingernägel
Polyposis, intestinale
Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres
Polyposis-Syndrom, hyperplastisches
Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form
Polyradikuloneuropathie, chronische
Polyradikuloneuropathie, demyelinisierende entzündliche, akute oder subakute
Polyradikuloneuropathie, demyelinisierende entzündliche subakute
Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper
Polyrhinie
Polysyndaktylie
Polysyndaktylie, gekreuzte
Polysyndaktylie - Großwuchssyndrom
Polysyndaktylie - Herzfehler
Polysyndaktylie - Mikrozephalie - Ptosis
Polysyndaktylie Typ Hass
Polythelie, isolierte
Poly-X-Syndrom
Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters
Polyzystisches Ovarialsyndrom
Polyzythämie
Polyzythämie, familiäre primäre
Polyzythämie, sekundäre
POMA
Pompe-Krankheit
Pontiac-Fieber
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3
Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives
Popliteales Pterygium-Syndrom, letaler Typ
Porak-Durante-Krankheit
'''Pore-loop''-Ionenkanalkrankheit'
Porenzephalie
Porenzephalie, familiäre
Porenzephalie - zerebelläre Hypoplasie - Fehlbildungen
Porokeratose
Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle
Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle, Typ I
Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle, Typ II
Porokeratose, genetisch bedingte
Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux
Porokeratosis Mibelli
Porokeratosis palmaris et disseminata
Porokeratosis punctata palmaris et plantaris (PPPP)
Porokeratosis superficialis disseminata actinica (PSDA)
Porphyria cutanea tarda (PCT)
Porphyria variegata
Porphyrie
Porphyrie, akute hepatische
Porphyrie, akute intermittierende
Porphyrie, chronische hepatische
Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel
Porphyrie durch delta-Aminolevulinate-Dehydratase (ALAD)-Mangel
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)
Portale Hypertension durch intrahepatischen Block
Portweinfleck
Portweinnaevus - Hydrozephalus
Portweinnaevus mit vergrösserter Cisterna magna und Hydrozephalus
Postanginale Sepsis nach oropharyngealer Infektion
Postangina-Sepsis Lemierre
Postaxiale Polydaktylie mit medianer Spalte der Unterlippe
Postaxiale Syndaktylie mit Metakarpal-Synostose
Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom
Postlinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte
Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte
Post-Poliomyelitis-Syndrom
Post-Polio-Syndrom
Posttransplantations- Lymphoproliferativen Erkrankung (PTLD)
Potocki-Lupski-Syndrom
Potocki-Shaffer-Syndrom
Potter-Sequenz - Lippen- oder Gaumenspalte - Kardiopathie
Pouchitis
Powell-Chandra-Saal-Syndrom
Powell-Venencie-Gordon-Syndrom
PPA
PPA mit verminderter Sprachproduktion (fluenter Typ)
PPA mit verminderter Sprachproduktion (non-fluenter Typ)
PPCM
PPD1
PPD2
PPD3
PPD4
PPHS
PPK mit Skleroatrophie
PPK nummularis Typ Wachters
PPM-X
PPoma
Präaxiale Polydaktylie - Kolobome - geistige Retardierung
Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Deletion 6q16
Prader-Willi-Habitus - Osteopenie - Kamptodaktylie
Prader-Willi-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation
Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2
Prader-Willi-Syndrom durch Translokation
Prädisposition für chronische Ebstein-Barr-Virus Infektion
Prädisposition für invasive Bakterieninfektionen
Präkallikrein-Mangel, kongenitaler
Prälinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte
Prälinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte
Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre
Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom
PRCA, adulte
Preeyasombat-Viravithya-Syndrom
Priapismus, Low-Flow-Typ
Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
Prieur-Griscelli-Syndrom
Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie
Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung
Primäre orthostatische Hypotension
Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit (PPNAD)
Primäres Effusionslymphom mit assoziierter HIV-Infektion
Primäres Effusionslymphom (PEL)
Primäre sklerosierende Cholangitis (PSC)
Primäre Torsions-Dystonie mit überwiegendem Beginn im kraniozervikalen Bereich oder in den Armen
Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD)
Primäre Ziliendyskinesie, Typ Kartagener
Primär kutane CD30+ lymphoproliferative Krankheiten
Primär kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom
Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom
Primary lymphedema
Primary megaureter, adult-onset form
Primary orthostatic tremor
Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne
Primrose-Syndrom
Proaccelerinmangel
Proboscis lateralis
Progerie
Progerie-ähnliches Syndrom Typ Petty
Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi
Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy
Progeroides neonatales Syndrom
Progeroid-Syndrome
Prognathie, dominante
Progressive bifokale chorioretinale Atrophie (PBCRA)
Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters
Progressive Dystonie mit tageszeitlicher Fluktuation
Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ 2
Progressive Neurodegeneration - überstreckbare Gelenke - Katarakt
Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung
Progressive neurosensorische Taubheit - hypertrophe Kardiomyopathie
Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie
Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers
Progressive supranuclear palsy - corticobasal syndrome
Progressive supranuclear palsy - parkinsonism
Progressive supranuclear palsy - progressive non fluent aphasia
Progressive supranuclear palsy - pure akinesia with gait freezing
Progressive supranukleäre Blickparese
Progressive supranukleäre Blickparese, atypische
Prokonvertin-Mangel, konstitutioneller
Prolaktinom
Prolaktinom, familiäres
Prolidase-Mangel
Proliferative Vaskulopathie und Hydranenzephalie/Hydrozephalie
Prolinoxydase-Mangel
Prolymphozytenleukämie vom B-Zell-Typ
Prolymphozytenleukämie vom T-Zell-Typ
Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus
PROMM
Promyelozytenleukämie, akute
Properdin-Mangel
Propionazidämie
Propionazidurie
Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel
Propping-Zerres-Syndrom
Prosaposin-Mangel, kombinierter
Prosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie
Prostatakarzinom, familiäres
Protease-Inhibitor-Anomalie
Protein-C-Mangel, kongenitaler
Proteinglykosylierungstörung
Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte
Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte
Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte
Protein-R-Mangel
Protein-S-Mangel, erworbener
Protein-S-Mangel, kongenitaler
Proteodermatansulfat (PDS), defekte Biosynthese des
Proteus-ähnliches Syndrom - geistige Retardierung - Augendefekte
Proteus-Syndrom
Prothrombin-Mangel
Prothrombin-Mangel, erworbener
Protoporphyrie, erythropoetische
Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
Proximaler Femurdefekt
Proximales 11p Deletions-Syndrom
Prune-belly-Syndrom
Prune belly-Syndrom, partielles
Pruritus, urämischer
Pseudoachondroplasie
Pseudoadrenoleukodystrophie
Pseudoadrenoleukodystrophie, neonatale
Pseudoaminopterin-Syndrom
Pseudo-Angelman-Syndrom
Pseudoanodontie -maxilläre Hypoplasie - Genu valgum
Pseudoarthrose der Beine, kongenitale
Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale
Pseudoarylsulfatase A-Mangel
Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel
Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Pseudohermaphroditismus, männlicher durch LH-Mangel
Pseudohermaphroditismus, weiblicher
Pseudo-Hurler-Polydystrophie
Pseudohyperaldosteronismus Typ 1
Pseudohyperaldosteronismus Typ 2
Pseudohyperkaliämie, familiäre
Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1
Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2
Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff
Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-dominanter, Typ 1
Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-rezessiver, Typ 1
Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1
Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1
Pseudohypoaldosteronismus, transienter
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2
Pseudohypoparathyroidismus
Pseudo-Leprechaunismus
Pseudolymphom, pulmonales
Pseudo-Marfan-Syndrom
Pseudomyxoma peritonei
Pseudo-NALD
Pseudoobstruktion, idiopathische intestinale chronische
Pseudoobstruktion, intestinale neuronale
Pseudopapillenödem - Blepharophimose - Anomalien der Hände
Pseudopelade Brocq
Pseudopolyarthritis, rhizomelische
Pseudoprogeria-Syndrom
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Pseudothalidomid-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pseudotoxoplasmose-Syndrom
Pseudotrisomie 13-Syndrom
Pseudotumor der Leber, inflammatorischer
Pseudotyphus California
Pseudo-Uterus unicornis
Pseudo-von-Willebrand-Syndrom
Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliches Syndrom
Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes
Pseudo-Zellweger-Syndrom
PSIS
Psoriasis-Arthritis
Psoriasis-Arthritis, juvenile Form
PSP
Psychiatrische Krankheit, seltene
Psychogene Bewegungsstörungen
Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
PTC-RCC
Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien
Pterygium conjunctivae, familiäre Form
Pterygium, multiple
Pterygium-Syndrom, antekubitales
Pterygium, universales
PTLAH
Ptosis
Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens
Ptosis, kongenitale
Ptosis, Stimmbandlähmung
Ptosis - Strabismus - Diastase
Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen
Ptosis - syndactyly - learning difficulties
PTS-Mangel
Pubertas praecox, familiäre gonadotropin-unabhängige männlich-limitierte
Pubertas praecox, familiäre Gonadotropin-unabhängige weibliche
Pubertas praecox, Gonadotropin-abhängige
Pubertät, periphere vorzeitige
Pubertät, vorzeitige
Pubertät, vorzeitige zentrale
Pudendus-Nervenkompression
Pudendusneuralgie
Pudendusneuropathie
Pulkmonalklappendysplasie
Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung
Pulmonalarterie, dem offenem Ductus arteriosus entstammend
Pulmonalarterie, der Aorta entstammend
Pulmonalarterienagenesie
Pulmonalarteriendilatation, familiäre
Pulmonalarteriendilatation, idiopathische
Pulmonalarterien, Fehlbildung der
Pulmonalarterienhypoplasie
Pulmonalarterienstenose
Pulmonalarterien- und Aortenstenose mit obstruktiver Uropathie
Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der
Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum
Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt
Pulmonale Alveolarproteinose
Pulmonale arterielle Hypertonie - Leukopenie - Vorhofseptumdefekt
Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), idiopathische und/oder familiäre
Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten
Pulmonales Blastom
Pulmonale veno-okklusive Krankheit
Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitale
Pulmonalishypoplasie, familiäre
Pulmonalklappe, kongenitales Fehlen der
Pulmonalklappenagenesie - Fallot-Tetralogie - fehlender Ductus arteriosus
Pulmonalklappenagenesie (PVA)
Pulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel-Kalzifikationen
Pulmonalstenose, valvuläre
Pulmonalvenenatresie
Pulpasteine
Punch-Drunk-Syndrom
PUPPP
Puretic-Syndrom
Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Purin-Stoffwechselstörung
Purpura, anaphylaktoide
Purpura, autoimmune thrombozytopenische
Purpura fulminans
Purpura rheumatica
Purpura, thrombotische thrombozytopenische
Pustulosis Palmaris et Plantaris
PV
PVOD
PXE-ähnliche Elastolyse, papilläre dermale
PXE-ähnliche fokal-dermale Elastose
PXE-ähnliches Syndrom
PXE, erworbene Form
Pyknoachondrogenesie
Pyknodysostose
Pyle-Krankheit
Pyle-Syndrom
Pyoderma gangraenosum
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne
Pyogene Bakterieninfektion durch MyD88-Mangel
Pyomyositis
Pyramidale Molare - Glaukom - Oberlippenanomalie
Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS)
Pyridoxin-Stoffwechselstörung
Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel
Pyrimidinämie, familiäre
Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Pyroglutaminazidurie
Pyropoikilozytose, hereditäre
Pyrrolincarboxylsäure-Dehydrogenasemangel
Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Pyruvatdecarboxylasemangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
Pyruvatkinase-Mangel der Erythrozyten
Qazi-Markouizos-Syndrom
Q-Fieber
QT-Intervall, verlängertes - Schwerhörigkeit
Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten
Qualitative or quantitative defects of beta-sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects of calpaïn
Qualitative or quantitative defects of caveolin-3
Qualitative or quantitative defects of collagen 6
Qualitative or quantitative defects of delta-sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects of dysferlin
Qualitative or quantitative defects of dystrophin
Qualitative or quantitative defects of FKRP
Qualitative or quantitative defects of fukutin
Qualitative or quantitative defects of gamma-sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects of integrin alpha-7
Qualitative or quantitative defects of merosin
Qualitative or quantitative defects of myotubularin
Qualitative or quantitative defects of perlecan
Qualitative or quantitative defects of protein involved in O-glycosylation of alpha-dystroglycan
Qualitative or quantitative defects of TRIM32
Quebec-Platelet-Syndrom
Quebec Plättchen-Störung
Quecksilber-Exposition, vorgeburtliche
Rabson-Mendenhall-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
Rachitis, hypophosphatämische
Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie
Radiales Fehlbildungssyndrom mit Duane-Retraktionssyndrom
Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt
Radiogene Proktitis
Radio-renales Syndrom
Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie
Radiusagenesie
Radiusaplasie - Tibiaaplasie
Radiusdefekt mit Tibiahypoplasie
Radius, fehlender, mit anogenitalen Anomalien
Radiushypoplasie - Choanalatresie
Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema
RAEB
RAEB-1
RAEB-2
RAEB-t
Raine-Syndrom
Rajab-Spranger-Syndrom
Rambam-Hasharon-Syndrom
Rambaud-Galian-Syndrom
Rambaud-Gallian-Touchard-Syndrom
Ramon-Syndrom
Ramos-Arroyo-Clark-Syndrom
Ramsay-Hunt-Syndrom
Randall-Krankheit
RAPADILINO-Syndrom
RAPK
Rapp-Hodgkin-Syndrom
Rare constitutional anemia
Rare genetic gynecological and obstetrical diseases
Rare rheumatologic disease
Rasmussen-Enzephalitis
Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom
Rathbun-Syndrom
Rattenbissfieber
RAVINESyndrom
Ray-Peterson-Scott-Syndrom
RB-ILD
RCM3
Reardon-Baraitser-Syndrom
Reardon-Hall-Slaney-Syndrom
Rectus abdominis-Syndrom
Reducing-Body-Myopathie
Reduktionsdefekt der Fibula, kongenitaler longitudinaler
Refetoff-Syndrom
Reflexepilepsie, genetisch-bedingte
Refraktäre Anämie mit Blastenexzess
Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten
Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation
Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, seltene
Refraktionsstörun, seltene
Refsum-Krankheit, infantile Form
Refsum-Syndrom
Refsum-Syndrom, infantiles
Reginato-Schiapachasse-Syndrom
Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms
Reifenstein-Syndrom
Reinhardt-Pfeiffer-Syndrom
Rein Zerebelläres Syndrom - milde pyramidale Störungen
Reiter-Syndrom
Reizleitungs-Defekt des Herzens, familiärer
Rektumduplikation
Rektumulkus, solitärer
Rekurrente Hepatitis-C-Viren induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten
Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel
Rekurrente Infektionen mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen
Remnant-Hyperlipidämie mit selektiver Apo B-48-Deletion
Renaler Diabetes-MODY5-Syndrom
Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie
Renales Fanconi-Syndrom, primäres
Renales Nussknackersyndrom
Renal-tubuläre Funktionsstörung
Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte
Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte
Rendu-Osler-Weber-Krankheit
Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom
Renpenning-Syndrom
Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Retikuläre Akropigmentierung Kitamura
Retikuläre Dysgenesie
Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura
Retikulohistiozytose, multizentrische
Retikulose, lokalisierte pagetoide
Retinadysplasie, X-chromosomale
Retinakolobom
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung - Taubheit - Hypogenitalismus
Retinitis pigmentosa, syndromale
Retinitis pigmentosa - Taubheit
Retinitis punctata albescens
Retinoblastom
Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
Retinoid-Embryofetopathie
Retinopathie - Anämie - ZNS-Anomalien
Retinopathie, exsudative familiäre
Retinopathie, exsudative familiäre, autosomal-dominante
Retinopathie, exsudative familiäre, autosomal-rezessive
Retinopathie, exsudative familiäre, X-chromosomal-rezessive
Retinopathie, gefleckte, familiäre Form
Retinopathie, gefleckte, hereditäre
Retinopathie, hereditäre vaskuläre
Retinopathie, karzinomassoziierte
Retinopathie, paraneoplastische
Retinopathie Typ Burgess-Black
Retinoschisis, juvenile
Retinoschisis mit früher Hemeralopie
Retinoschisis, X-chromosomale
Retraktions-Syndrom
Retroperitonealfibrose
Rett-Syndrom
Rett-Syndrom, atypisches
Rett-Syndrom, Variante
Reunion, Anorexie, unkontrollierbares Erbrechen, Neurologische Symptome
Revesz-Debuse-Syndrom
Reye-Sequenz
Reye-Syndrom
Reye-Tumor
Reynolds-Syndrom
Rezidivierender digitaler fibröser Tumor der Kindheit
Rhabdoider Tumor, familiärer
Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien
Rhabdomyosarkom
Rhabdomyosarkom, alveoläres
Rhabdomyosarkom des Cervix uteri
Rhabdomyosarkom des Corpus uteri
Rhabdomyosarkom des Genitaltraktes
Rhabdomyosarkom, embryonales
Rhabdomyosarkom, zervikales
Rheumatische Purpura
Rheumatisches Fieber
rhizomeles Syndrom
Rhnull Erkrankung
Rh-null-Syndrom
Rhombenzephalosynapsis
RHYNS-Syndrom
Richardson's-Syndrom
Richards-Rundle-Syndrom
Richiera-Costa-Guion-Almeida Kleinwuchs
Richieri-Costa-Colletto-Syndrom
Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom
Richieri-Costa-Gorlin-Syndrom
Richieri Costa-Guion Almeida-Cohen-Syndrom
Richieri-Costa-Guion-Almeida Ramos-Syndrom
Richieri-Costa-Guion-Almeida Rodini-Syndrom
Richieri-Costa-Orquizas-Syndrom
Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
Richner-Hanhart-Syndrom
Ricker-Syndrom
Rickettsien
Rickettsienpocken
Riedel-Thyreoiditis
Rieger-Anomalie
Rieger-Axenfeld-Anomalie
Rieger-Syndrom
Riesenaxon-Neuropathie
Riesenfaltengastritis
Riesenfibroadenom der Brust
Riesenhämangiom, infantiles
Riesen-Plättchen-Syndrom
Riesenwuchs
Riesenzellarteriitis
Riesenzellchondrodysplasie
Riesenzellnaevus
Rigid-Spine-Syndrom
Riley-Day Syndom
Ring-Chromosom
Ringchromosom 1
Ringchromosom 10
Ringchromosom 11
Ringchromosom 12
Ringchromosom 13
Ringchromosom 14
Ringchromosom 15
Ringchromosom 16
Ringchromosom 17
Ringchromosom 18
Ringchromosom 19, Mosaik
Ringchromosom 2
Ringchromosom 20
Ringchromosom 21
Ringchromosom 22
Ringchromosom 3
Ringchromosom 4
Ringchromosom 6
Ringchromosom 7
Ringchromosom 8
Ringchromosom 9
Ringchromosom 9, Mosaik
Ringdermoid der Kornea
Ringdermoid-Syndrom
Rippberger-Aase-Syndrom
Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien
'Rippling-muscle'-Krankheit
Rippling-muscle'-Krankheit, erworbene
Rippling-muscle'-Krankheit, immunvermittelte
Rippling-muscle'-Krankheit mit Myasthenia gravis
Ritscher-Schinzel-Syndrom
Rivera-Perez-Salas-Syndrom
RNS
Roberts-SC-Phokomelie-Syndrom
Robinow-ähnliches Syndrom
Robinow-Sorauf-Syndrom
Robinow-Syndrom
Robinow-Syndrom, dominante Form
Robinow-Syndrom, rezessive Form
ROCA (Rufous Okulokutaner Albinismus)
Rocky-Mountain-Fleckfieber
Rodini-Richieri-Costa-Syndrom
Roessle-Urbach-Wiethe-Syndrom
Roger-Krankheit
Rogers-Syndrom
Roifman-Melamed-Syndrom
Rokitansky Sequenz
Rokitansky-Syndrom
Rolando-Epilepsie
Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf
Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie
Romano-Ward Long-QT-Syndrom
Rombo-Syndrom
Rommen-Mueller-Sybert-Syndrom
Rosaï-Dorfman-Krankheit
Rosenberg-Lohr-Syndrom
Rosenthal-Faktor-Mangel
Rosenthal-Syndrom
Rosselli-Gulienetti-Syndrom
Rötelnembryopathie
Röteln, kongenitale
Rothmund-Thomson-Syndrom
Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1
Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2
Rotor-Syndrom
Roussy-Lévy-Syndrom
RSH-Syndrom
RTS1
RTS2
Rubella-Panenzephalitis
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Rückenmarksverletzung
Rückfallfieber
Rudd-Klimek-Syndrom
Rüdiger-Syndrom
Rumpfdystonie
Rundkopf-Spermien
Rundzelltumor, desmoplastischer
Russell-Weaver-Bull-Syndrom
Rutherfurd-Syndrom
Ruvalcaba-Syndrom
Saal-Greenstein-Syndrom
Sabinas - 'Brittle hair'-Syndrom
Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler
Saccharopin-Dehydrogenase-Mangel
Saccharopinurie
Sack-Barabas-Syndrom
SADDAN-Dysplasie
Saethre-Chotzen-Syndrom
Sagittalnahtsynostose mit kongenitaler Herzerkrankung, geistiger Retardierung und mandibulärer Ankylose
Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale
Sakati-Nyhan-Syndrom
Sakrale Agenesie
Sakrales Regressionssyndrom
Salcedo-Syndrom
Saldino-Mainzer-Syndrom
Salerno-Andria-Syndrom
Salla-Krankheit
Salmonellose
Salti-Salem-Syndrom
Samenkanälchen, Dysgenesie der
Sandhoff-Krankheit
Sandifer-Syndrom
Sandrow-Syndrom
Sanfilippo-Krankheit
Sanfilippo-Krankheit Typ A
Sanfilippo-Krankheit Typ B
Sanfilippo-Krankheit Typ C
Sanfilippo-Krankheit Typ D
Sanjad-Sakati-Syndrom
San Luis Valley-Syndrom
Santavuori-Krankheit
Santos-Mateus-Leal-Syndrom
SAPHO-Syndrom
Sarcocystosis
Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Sarkoglykanopathie
Sarkoidose
Sarkoidose, familiäre
Sarkoidose, familiäre Form
Sarkoidose, früh beginnende
Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen
Sarkom des Corpus uteri
Sarkom des Corpus uteri
Sarkom, follikuläres dendritisches
Sarkom, granulozytäres
Sarkom, histiozytäres
Sarkom, neurogenes
Sarkom, retikuläres
Sarkom, zervikales
Sarkosinämie
Sarkosin-Dehydrogenase-Komplex-Mangel
Sarkosporidiose
Satoyoshi-Syndrom
Saug-/Schluckstörung
Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem identifizierten Syndrom
Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem unbekannten Syndrom
Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Anomalien der hinteren Schädelgrube
Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Basalganglien-Anomalien
Saug-/Schluckstörung mit assoziierten neurologischen Anomalien
Saug-/Schluckstörung mit assoziierten suprabulbären Anomalien
Saug-/Schluckstörung mit assoziierten zerebellären Anomalien
Saug-/Schluckstörung mit assoziierter Chromosomenstörung
Saug-/Schluckstörung mit assoziierter HNO- oder oesophagealer Fehlbildung
Saug-/Schluckstörung mit assoziierter neuromuskulärer Krankheit
Saug-/Schluckstörung (nicht zurückzuführen auf Pierre Robin-Sequenz)
Saure Maltase-Mangel
Saure Phosphatase-Mangel
Say-Barber-Hobbs-Syndrom
Say-Barber-Miller-Syndrom
Say-Field-Coldwell-Syndrom
Say-Meyer-Syndrom
SCA1
SCA10
SCA11
SCA12
SCA13
SCA14
SCA15
SCA16
SCA17
SCA18
SCA19
SCA2
SCA20
SCA21
SCA22
SCA23
SCA25
SCA26
SCA27
SCA28
SCA29
SCA3
SCA30
SCA31
SCA4
SCA5
SCA6
SCA7
SCA8
SCAD-Mangel
SCAN1
Scapulo-peroneales Syndrom, neurogener Typ
SCAR1
SCARF-Syndrom
SCD
Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom
Schädel-Hirntrauma, geschlossenes schweres
SCHAD-Mangel
Schalenhaut-Syndrom
Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres
Schallleitungsschwerhörigkeit - Ptosis - Skelettanomalien
Schallleitungsschwerhörigkeit und neurosensorischer Hörverlust, X-chromosomal
Scharlach, Staphylokokken-induziert
Schaukelfuß
Scheie-Krankheit
Scheuermann-Krankheit, familiäre
Schilbach-Rott-Syndrom
Schilddrüsendysfunktion, familiäre
Schilddrüsendysgenesie
Schilddrüsenektopie
Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital
Schilddrüsenhemiagenesie
Schilddrüsenhormonresistenz vom thyreotoxischen Typ
Schilddrüsenhypoplasie
Schilddrüsenkarzinom
Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
Schilddrüsenkarzinom, gut differenziertes
Schilddrüsenkarzinom, medulläres
Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres
Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres
Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Schilddrüsenlymphom
Schilddrüsentumor
Schilder-Krankheit
Schimke-Syndrom
Schimmelpenning-Syndrom
Schindler-Krankheit Typ 1
Schindler-Krankheit Typ 2
Schindler-Krankheit Typ 3
Schinzel-Giedion-Syndrom
Schinzel-Syndrom
Schisis-Assoziation
Schistosomiasis
Schizenzephalie
Schizophrenie, früh beginnende, organisch bedingte
Schizophrenie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa
Schizophrenie, genetisch bedingte
Schlafkrankheit
Schlafstörung
Schlangenfibula - polyzystische Nieren
Schleimhaut-Naevus
Schleimhaut-Naevus, weißer, Typ Cannon
Schluckauf, chronischer
Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der
Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige
Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale
Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Schmid-Fraccaro-Syndrom
Schmidt-Syndrom
Schneckenbecken Dysplasie
Schneeflocken-Vitreoretinopathie
Schneidezähne, laterale, Fehlen der
Schneidezahn, zentraler oberer einzelner
Schnitzler-Syndrom
Schoenlein-Henoch-Purpura
Schofer-Beetz-Bohl-Syndrom
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Schulterblatthochstand
Schultergürtelenge-Syndrom, echtes neurogenes
Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres
Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ
Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie
Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen
Schützengrabenfieber
Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische rekurrente
Schwangerschaftsdermatose, polymorphe
Schwannomatose
Schwannom, malignes
Schwannom, vestibuläres
Schwartz-Jampel-Syndrom
Schwere früh-einsetzende axonale Neuropathie durch Neurofilament-Leichtketten-Mangel
Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion
Schwerer T-Zell-Immundefekt - kongenitale Alopezie - Nageldystrophie
Schweres Aktues Atemnotsyndrom des Kindes
Schweres Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen
Schweres akutes respiratorisches Syndrom
Schwerhörigkeit - Dündarm-Divertikulose - Neuropathie
Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs
Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst
Schwerhörigkeit, gemischte, mit Perilymphfistel, X-chromosomale
Schwerhörigkeit, genetisch bedingte
Schwerhörigkeit, genetisch-bedingte nicht-syndromale
Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen
Schwerhörigkeit - Hypogonadismus
Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom
Schwerhörigkeit - Lymphödem - Leukämie
Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside
Schwerhörigkeit, neurosensorische - hypophysärer Kleinwuchs
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale neurosensorische, autosomal-rezessive, Typ DFNB
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung
Schwerhörigkeit - Oligodontie
Schwerhörigkeit - Onychodystrophie - Osteodystrophie - geistige Retardierung
Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz
Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie
Schwerhörigkeit - Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte
Schwerhörigkeit, seltene
Schwerhörigkeit - Skelettdysplasie - Lippen-Granulom
Schwerhörigkeit - Symphalangie-Syndrom, Typ Hermann
Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte
Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie
Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie
Schwerhörigkeit, X-chromosomale, Typ DFN3
Schwerketten-Krankheit
Schwerketten-Speicherkrankheit
SCID
SCID, alymphozytärer Typ
SCID, Athabasca-Typ
SCID durch CORO1A-Defekt
SCID durch CORO1A-Mangel
SCID durch DOCK8-Mangel
SCID mit erhöhter Sensibilität gegen ionisierende Strahlung
SCID T+ B+ durch partiellen RAG1-Defekt
Scimitar-Anomalie
Scimitar-Syndrom
SCLC
Sclerosing mesenteritis
Scott-Syndrom
Scott-Taor-Syndrom
Scrub Typhus
Sebastian-Syndrom
Sebocystomatosis
Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen
Sebozystomatose
Seckel-Syndrom
Sedlackova-Syndrom
Seemanova-Lesny-Syndrom
Seemanova-Syndrom, Typ 2
Segawa-Syndrom
Segawa-Syndrom, autosomal-dominantes
Segawa-Syndrom, autosomal-rezessives
Seghers-Syndrom
Segmentaler Auswuchs - Lipomatose - arteriovenöse Fehlbildung - epidermaler Naevus
Sehnerv-Hypoplasie, isolierte
Sehnerv-Hypoplasie, syndromale
Seitelberger Krankheit
Sekundäre Retention der permanenten Molaren
Selbstmord-Kopfschmerz
Selektive Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte
Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom
Seltene Brustfehlbildung
Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus
Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus
Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie
Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie
Seltene Fehlbildung der Vagina
Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie
Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie
Seltene Hypolipidämie
Seltene inflammatorische Augenkrankheit
Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ
Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ
Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ
Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie
Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems
Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingt
Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus
Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta
Seltene neurogenerative Krankheit
Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit
Seltener benigner Ovarialtumor
Seltener benigner Tumor der Brust
Seltener Brustkrebs
Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, genetisch bedingt
Seltener gynäkologischer Tumor
Seltener Herztumor
Seltener Krebs der Gebärmutter
Seltener Krebs des Cervix uteri
Seltener Krebs des Corpus uteri
Seltener Krebs des Gebärmutterhalses
Seltener Krebs des Ovars
Seltener maligner Tumor der Brust
Seltener maligner Tumor der Zervix
Seltener maligner Tumor des Corpus uteri
Seltener maligner Tumor des Ovars
Seltener maligner Tumor des Uterus
Seltener Tumor der Brust
Seltener Tumor des Nervensystems
Seltener Tumor des zentralen Nervensystems
Seltener vulvovaginaler Tumor
Seltenes Adenokarzinom der Brust
Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie
Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie
Seltene systemische Krankheit
Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ
SEMD, Aggrecan-Typ
Seminom, klassisches
Seminom, metastatisches spermatozytisches
Seminom, spermatozytisches
Seminom, testikuläres
Senear-Usher-Syndrom
Sengers-Hamel-Otten-Syndrom
Sengers-Syndrom
Senior-Boichis-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom
Senior-Syndrom
Sensenbrenner-Syndrom
Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor
Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie
Sensorische Neuropathie - spastische Paraplegie
Senter-Syndrom
Septische Phlebitis der internen Jugularvene
septooptische Dysplasie, Fingeranomalien
Septoptische Dysplasie (Spektrum)
Septumaneurysma, atriales
Septumaneurysma, interatriales
Sequenz der persistierenden Rachenmembran mit costovertebralen Anomalien und Ohrfehlbildungen
Sequenz oder Assoziation
SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte
Serin/Glycin-Stoffwechselstörung
Serin-Mangel
SERKAL-Syndrom
Serotonin-Syndrom
Sertoli-Leydig-Zell-Tumor, maligner ovarieller
Servelle-Martorell-Syndrom
SESAME-Syndrom
SeSAME-Syndrom
Setleis-Syndrom
Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy
Sézary-Lymphom
Sézary-Syndrom
SGBS
SGBS2
SGS
Shapiro-Syndrom
Sharma-Kapoor-Ramji-Syndrom
Sharp-Syndrom
Sharp-Syndrome des Kindesalters
Sheehan-Syndrom
Sheldon-Hall-Syndrom
Shigellose
Shokeir-Syndrom
Shone-Komplex
Short-QT-Syndrom, familiäres
SHORT-Syndrom
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Shulman-Syndrom
Shunt, arteriovenöser
Shwachman-Diamond-Syndrom
Shy-Drager-Syndrom
SIADH
Sialidose, dysmorphe infantile
Sialidose, normomorphe
Sialidose Typ 1
Sialidose Typ 2
Sialidose Typ 2, juvenile Form
Sialidose Typ 2, kongenitale Form
Sialinsäure-Speicherkrankheit
Sialurie, französischer Typ
SIBIDS-Syndrom
Sichelzellanämie
Sick-Sinus-Syndrom
SIDDT
Sidransky-Feinstein-Goodman-Syndrom
Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
Siewert-Syndrom
Silberkornkrankheit
Silengo-Lerone-Pelizza-Syndrom
Silent Sinus-Syndrom
Sillence-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2-p13
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Syndrom
Simosa-Syndrom
Simpson-Dysmorphie-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, letale Form
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 1 (SGBS1)
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2
Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom
Singh-Chhaparwal-Dhanda-Syndrom
Singh-Williams-McAlister-Syndrom
Singleton-Merten-Dysplasie
Singleton-Merten-Syndrom
Singultus, chronischer
Sinushistiozytose mit massiver Lymphadenopathie
Sinusknotensyndrom
Sinusknoten-Syndrom und Myopie
Sinusoidales Obstruktionssyndrom
Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales
Sipple-Syndrom
Sirenomelie
Sitosterolämie
Situs ambiguus
Situs inversus
Situs inversus, inkompletter
Situs inversus, kompletter
Situs inversus, partieller
Situs inversus totalis
Situs inversus viscerum, kompletter
Sjögren-Larsson-Syndrom
Sjögren-Syndrom
Sjögren-Syndrom des Kindesalters
SJS-TEN
Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie
Skaphokephalie, familiäre - radioulnare Synostose
Skaphokephalie, isolierte
Skaphokephalie - Makrozephalie - Oberkieferretrusion - Intelligenzminderung
Skaphokephalie-Syndrom, familiäres
Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray
Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs
Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante
Skelettdysplasie - Intelligenzminderung
Skelettdysplasie mit Brachydaktylie
Skelettdysplasie, mit orofazialen Anomalien
Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen - multiplen Frakturen - Dentinanomalien
Skelettdysplasie, San Diego-Typ
Skelettdysplasie - Teleangiektasie - mesodermale Dysgenesie der Iris
Skelettdysplasie Typ Azouz
Skelettdysplasie, Typ Greenberg
Skelettdysplasie Typ Jequier-Koslowski
Skelettentwicklung, desorganisierte
Skelettmuskel-Krankheit
Sklerodermie
Sklerodermie, lineare zirkumskripte
Sklerodermie, zirkumskripte
Sklerokornea, isolierte kongenitale
Skleromyxödem
Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie
Sklerose, diffuse kutane systemische
Sklerose, kutane limitierte systemische
Sklerose, kutane progressive systemische
Sklerose, systemische
Sklerose, systemische, ohne typischen Hautbeteiligung
Sklerosteose
Skoliose, idiopathische juvenile
SLE
SLK
SLSJ-COX-Mangel
Sly-Krankheit
SM-AHNMD
Small-Patella-Syndrom
'Small vessel disease' des Gehirns ohne Beziehung zu NOTCH3
SMAX2
SMEI (Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters)
Smith-Fineman-Myers-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Smith-McCort-Dysplasie
Smith-Theiler-Schachenmann-Syndrom
SMMCI
Sneddon-Sequenz
Sneddon-Syndrom
Sneddon-Wilkinson-Syndrom
Snyder-Robinson-Syndrom
SOD
SOD
Sodoku
Sohval-Soffer-Syndrom
SOLAMEN-Syndrom
Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie
Solitary-rectal-ulcer-Syndrom
Solomon-Syndrom
Somatostatinom
Somatotropinom
Sommer-Hines-Syndrom
Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom
Sommer-Young-Wee-Frye-Syndrom
Sondheimer-Syndrom
Sonnenurtikaria
Sonoda-Syndrom
Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt
Sorsby Fundusdystrophie (SFD)
Sorsby-Syndrom
Sotos-Syndrom
Spaltbildung des harten Gaumens
Spaltbildung des weichen Gaumens (Gaumensegel)
Spalte des weichen Gaumens
Spalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida
Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose
Spalthand - Spaltfuß
Spalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre
Spalthand/Spaltfuß - Nystagmus
Spalthand - Spaltfuß - Taubheit
Spastik - geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal
Spastische-Ataxie-Syndrom Bedouin
Spastische Paraparese - Schwerhörigkeit
Spastische Paraplegie - Amyopathie - Katarakte - gastro-ösophagealer Reflux
Spastische Paraplegie - Amyotrophie der Hände und Füße
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, familiäre, Typ 2
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, familiäre, Typ 3
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 1
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive - Bandscheibenvorfall
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7
Spastische Paraplegie durch NTE (neuropathy target esterase)-Genmutation
Spastische Paraplegie - Epilepsie - geistige Retardierung
Spastische Paraplegie, familiäre
Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung
Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund
Spastische Paraplegie - Intelligenzminderung - dünnes Corpus callosum
Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen
Spastische Paraplegie - Nephritis - Schwerhörigkeit
Spastische Paraplegie - Netzhautdegeneration
Spastische Paraplegie - Neuropathie - Poikilodermie
Spastische Paraplegie, reine Form
Spastische Paraplegie - Vitiligo - vorzeitiges Ergrauen - charakteristisches Gesicht
Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 2
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34
Spastische Spinalparalyse, hereditäre
Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - geistige Retardierung
Spastische Tetraplegie, kongenitale
Spät beginnende benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters
Spät einsetzende Form der Sepsis bei Frühgeborenen
Spatische Paraplegie, komplexe Form
Spellacy-Gibbs-Watts-Syndrom
Spezifische Lernbehinderungen
Spezifische Lernsschwäche
Spezifische Lernstörung
Spezifische Sprachentwicklungsstörung
SPG
SPG10
SPG11
SPG12
SPG13
SPG14
SPG15
SPG16
SPG17
SPG18
SPG19
SPG2
SPG20
SPG21
SPG23
SPG24
SPG25
SPG26
SPG27
SPG28
SPG29
SPG3
SPG30
SPG31
SPG32
SPG34
SPG35
SPG37
SPG38
SPG39
SPG4
SPG42
SPG5A
SPG6
SPG7
SPG8
SPG9
Sphärophakie - Brachymorphie
Sphärozytose, hereditäre
Sphingolipidose
Sphingomyelinase-Mangel
Sphrintzen-Syndrom
Spiegelbildliche Polydaktylie - Duplikation des Fußes
Spielmeyer-Vogt-Krankheit
Spina bifida
Spina bifida - Hypospadie
Spina bifida occulta
Spinalatrophie, benigne dominante
Spinale Muskelatrophie, adulte
Spinale Muskelatrophie, benigne, autosomal-dominante
Spinale Muskelatrophie, chronische
Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte
Spinale Muskelatrophie, distale, juvenile, autosomal-dominante, Typ 1
Spinale Muskelatrophie, distale, mit Stimmbandlähmung
Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 2
Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 5
Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale
Spinale Muskelatrophie, infantile
Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
Spinale Muskelatrophie, intermediäre
Spinale Muskelatrophie, juvenile
Spinale Muskelatrophie, juvenile, autosomal-dominante
Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des ZNS
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD)
Spinale Muskelatrophie, proximale
Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante
Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante, des Erwachsenen
Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante, des Kindes
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2
Spinale Osteochondrose, familiäre
Spinales arteriovenöses metameres Syndrom (SAMS 1-31)
Spindelzellhämangioendotheliom
Spindelzellhämangiom
Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA)
Spinozerebelläre Ataxie
Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie
Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer Anomalie
Spirillen-Rattenbisskrankheit
Splenisches Marginalzonen-Lymphom
Splenogonadale Fusion - Extremitätenfehlbildung - Mikrognathie
’Split notochord’-Syndrom
SPONASTRIME-Dysplasie
Spondarthritis, hyperostotische pustulo-psoriatische
Spondylarthritis, ankylosierende
Spondylarthropathie, juvenile
Spondyloepiphysäre Dysplasie - Kraniosysnostose - Gaumenspalte - Katarakt - Intelligenzminderung
Spondyloepiphysäre Dysplasie mit progressiver Arthropathie
Spondyloepiphysäre Dysplasie - Myopie - sensorineuraler Hörverlust
Spondyloepiphysäre Dysplasie - nephrotisches Syndrom
Spondylohypoplasie mit Arthrogryposis und poplitealem Pterygium
Spondylo-kampto-daktyles Syndrom
Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Spondylo-okuläres Syndrom
Sporadische Einschlusskörper-Myositis
Sporadische IBSN
Sporotrichose
Sprachentwicklung, familiäre verzögerte
Sprech- und Sprachstörungen mit orofazialer Dyspraxie
Sprech- und Sprachstörungen Typ 1
Sprengel-Deformität
Sprengel-Phänotyp
Sprödes Haar - geistige Retardierung
SPS
SQTS
Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken
Squamöses Zellkarzinom des Cervix uteri
Stäbchenkörpermyopathie, erworbene
Stalker-Chitayat-Syndrom
Stammzell-Lymphom/Leukämie
Stammzelltransplantation
Stampe-Sorensen-Syndrom
Stanescu-Osteosklerose
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Stapes-Gusher-Syndrom
Stargardt-Krankheit
Stargardt Makuladystrophie
Stark-Kaeser-Syndrom
Starrkrampf
STAR-Syndrom
Startle-Krankheit, familiäre
Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi
Steatocystoma multiplex
Steatokystome, multiple, Dentes natales
Steatorrhoe, idiopathische
Steele-Richardson-Olszewski-Krankheit
Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung
Steinert-Krankheit
Steinfeld-Syndrom
Stein-Leventhal-Syndrom
Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen
Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte
Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, mit Holoprosenzephalie
Stenose der bei Hämodialysen verwendeten Kunststoffprothesen
Stenose, subpulmonale
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie
Sternum-Spalte
Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien
Steroidsulfatase-Mangel
Sterol-27-Hydroxylase-Mangel
Sterolbiosynthesedefekt
Sterol C5-Desaturase-Mangel
Sterol-delta8-isomerase-Mangel
Sterol-Stoffwechselstörung
Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie
Stevens-Johnson-Syndrom
Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom
Stickler-Syndrom
Stickler-Syndrom, nicht-okulärer Typ
Stickler-Syndrom Typ 1
Stickler-Syndrom Typ 2
Stickler-Syndrom Typ 3
Stiff-baby-Syndrom
Stiff-man-Syndrom
Stiff-man-Syndrom, kongenitales
Stiff-person-Syndrom
Stiff-skin-Syndrom
Still-Syndrom, adultes
Stimmbanddysfunktion, familiäre
Stimmbandlähmung, kongenitale
Stimmler-Syndrom
St.-Louis-Enzephalitis
Stoelinga-de-Koomen-Davis-Syndrom
Stoffwechselkrankheit der Muskeln
Stoffwechselkrankheit mit Augenkrankheit
Stoffwechselkrankheit mit Beteiligung komplexer Moleküle
Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung
Stoffwechselkrankheit mit Demenz
Stoffwechselkrankheit mit Hornhauttrübung
Stoffwechselkrankheit mit Katarakt
Stoffwechselkrankheit mit kirschrotem Fleck der Makula
Stoffwechselkrankheit mit Neurotransmitter-Anomalie
Stoffwechselkrankheit mit Retinitis pigmentosa
Stoffwechselkrankheit, seltene
Stoffwechselkrankheit, sonstige, mit progressiver neurologischer Störung
Stoffwechselkrankheit, sonstige, mit überwiegend hepatischer Manifestation
Stoffwechselstörung mit Epilepsie
Stoffwechselvergiftung
Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
Stoll-Geraudel-Chauvin-Syndrom
Stoll-Kieny-Dott-Syndrom
Stoll-Levy-Francfort-Syndrom
Stomatozytische Krankheit
Stomatozytose, hereditäre mit Dehydrierung der Erythrozyten
Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten
Stomatozytose, hereditäre mit zellulärer Dehydratation
Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom
Störung der Geschlechtsentwicklung
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, Androgen-induzierte
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX , Androgen-induziert, maternal
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei angeborener Störung der Testosteron-Biosynthese
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei Defekt des Androgen-abhängigen Zielgewebes
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei Enzymdefekt mit Beeinträchtigung der Kortikosteroid- und Testosteron-Synthese
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei Enzymdefekt mit Beeinträchtigung der testikulären Testosteron-Biosynthese
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY bei partieller Androgen-Insensivität
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei Resistenz des Zielorgans gegen androgene Hormone
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei Störung der Synthese, Sekretion oder als Reaktion auf das Anti-Müller-Hormon
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei testikulärer Unempfänglichkeit für hCG und LH
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17, 20 Hydroxylase-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, dysgenetische
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz
Störung der Geschlechtsentwicklung bei Frauen, unklassifizierte Formen
Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) - ano-rektale Anomalien, bei 46,XX Karyotyp
Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) bei 46,XX Karyotyp
Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) - geistige Retardierung
Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) - Skelettanomalien, bei 46,XX Karyotyp
Störung der Geschlechtsentwicklung, unklassifizierte
Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf
Störung der Immunantwort
Störung der männlichen Geschlechtsentwicklung, unklassifizierte
Störung der regulatorischen Proteine des Komplementsystems
Störung der Sexualentwicklung mit endokriner Ursache
Störung des Elektronentransportes durch Mangel an Flavoprotein
Störung des Elektronentransportes durch Mangel an Flavoprotein-Ubiquinon-Oxidoreduktase
Störung des terminalen Komplementkomplex
Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation
Störungen im Stoffwechsel von Metallen
Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie
Strabismus, essentieller
Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten
Strabismus, syndromale Formen
Stratton-Garcia-Young-Syndrom
Stratton-Parker-Syndrom
Streptobazillen-Rattenbisskrankheit
Stress-Erythrozytose
Stress-Polyzythämie
Striatonigrale Degeneration
Striatonigrale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form
Striatonigrale Nekrose, infantile
Striatonigrale Nekrose, infantile familiäre
Striatonigrale Nekrose, infantile sporadische
Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile
Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale
Stromasarkom des Corpus uteri
Stromasarkom, endometriales
Stroma-Tumor, gastrointestinaler
Strongyloidiasis
Strongyloidose
Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie
Strümpell-Lorrain-Krankheit
Strümpell-Lorrain-Syndrom
Stuart-Faktor-Mangel, kongenitaler
Stuart-Prower-Faktor-Mangel, kongenitaler
Stukkokeratose
Sturge-Weber-Syndrom
Stüve-Wiedemann Dysplasie
Stüve-Wiedemann-Syndrom
Suarez-Stickler-Syndrom
Subakute aufsteigende nekrotisierende Myelitis  
Subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE)
Subaortenstenose, diskrete fibromuskuläre
Subaortenstenose, diskrete fixierte membranöse
Subaortenstenose, fixierte
Subaortenstenose, hypertrophe
Subaortenstenose, hypertrophe, familiär oder idiopathisch
Subaortenstenose, hypertrophe isolierte, familiäre
Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom
Subaortenstenose vom Tunneltyp
Subglottisstenose, kongenitale
Succinat Coenzym Q Reduktase-Mangel
Succinin-Azidämie
Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel
Sugarman-Syndrom
Sujansky-Leonard-Syndrom
Sulfatase-Mangel, multipler
Sulfatierungsstörung
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel
Sulfitoxidase-Mangel, isolierter
Sulfocysteinurie
Summerskill-Walshe-Tygstrup Syndrom
Summitt-Syndrom
SUNCT-Syndrom
SUNDS
Supernumerary der(22)-Syndrom
Suprabulbäre Parese, kongenitale
Supranukleäre Blickparese
Susac-Syndrom
SVC-Agenesie
SVC, linkspersistierende, mit Mündung in den Koronarsinus des linken Vorhofs
SVC, linkspersistierende, mit Mündung in den linken Vorhof
SVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof
Sweet-Syndrom
Swyer-Syndrom
Symblepharon, kongenitales
Symbrachydaktylie der Hände und Füße
Sympathische Ophthalmie
Sympathische Reflexdystrophie
Symphalangie - Brachydaktylie
Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom
Symphalangismus, distaler
Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße
Symphalangismus, proximaler
Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen
Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen
Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
Syndaktylie
Syndaktylie der Finger 4 und 5
Syndaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom
Syndaktylie - präaxiale Polydaktylie - Sternumdeformität
Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen
Syndaktylie Typ 1
Syndaktylie Typ 1 - Mikrozephalie - geistige Retardierung
Syndaktylie Typ 2
Syndaktylie Typ 3
Syndaktylie Typ 4
Syndaktylie Typ 5
Syndaktylie Typ 7
Syndaktylie Typ 9
Syndaktylie Typ Cenani Lenz
Syndaktylie Typ Malik-Percin
Syndromale Mikrophthalmie durch OTX2-Genmutation
Syndromale Mikrophthalmie Typ 5
Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung
Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung
Syndrom der Achalasie, adrenalen Insuffizienz und Alakrimie
Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA)
Syndrom der aseptischen Abszesse
Syndrom der branchiogenen Schwerhörigkeit
Syndrom der Disorganisation
Syndrom der Ektrodaktylie und Gaumenspalte
Syndrom der embryonalen Disorganisation
Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form
Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome
Syndrom der grauen Thrombozyten
Syndrom der Hyperkeratose und der Hyperpigmentierung
Syndrom der immotilen Zilien
Syndrom der immotilen Zilien, Kartagener Typ
Syndrom der inadäquaten Sekretion von antidiuretischem Hormon
Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven
Syndrom der kongenitalen kontrakturalen Arachnodaktylie
Syndrom der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie
Syndrom der Kraniosynostose und Radiusaplasie
Syndrom der lateralen Meningozele
Syndrom der leicht epilierbaren Anagenhaare
Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 1
Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 2
Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 3
Syndrom der medianen Gesichtsspalte
Syndrom der multiplen Kontrakturen, finnischer Typ
Syndrom der multiplen Kontrakturen Typ Israeli-Bedouin
Syndrom der nicht kämmbaren Haare
Syndrom der Osteolyse von Sprungbein, Kniescheibe und Kahnbein
Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid
Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung
Syndrom der polyzystischen Ovarien
Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
Syndrom der testikulären Feminisierung (TFM)
Syndrom der transienten linksventrikulären apikalen Ballonierung
Syndrom der vorderen Knieschmerzen
Syndrom der Wachstumshormoninsensivität
Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung
Syndrom des 'Doppelsteiß'
Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes
Syndrom des epidermalen Hamartoms
Syndrom des epidermalen Naevus
Syndrom des ersten und zweiten Kiemenbogens
Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms
Syndrom des kongenitalen renalen Magnesiumverlustes
Syndrom des linearen Naevus sebaceus
Syndrom des linearen verrukösen Naevus
Syndrom des periodischen Fiebers, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis (PFAPA)
Syndrom des plötzlich und unerwartet eintretendenen Herztodes im Schlaf
Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen
Syndrome with hypogonadotropic hypogonadism
Syndromic obesity
Syndrom in Assoziation mit Pierre-Robin-Syndrom
Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz
Syndrom mit Autoimmunität
Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie
Syndrom mit Hypoparathyroidismus
Syngnathie - Gaumenspalte
Syngnathie, kongenitale
Syngnathie - multiple Anomalien
Synostose, bikoronare nicht-syndromale
Synostose, bikoronare nicht-syndromale
Synostose, humeroradiale isolierte
Synostose, humero-radio-ulnare
Synostose, humero-ulnare
Synostose, lambdoide familiäre
Synostosen, akrozephale
Synostose, radioulnare - geistige Retardierung - Hypotonie
Synostose, radioulnare, mit Retinapigmentanomalien
Synostosis - Mikrozephalie - Skoliose
Synostosis radio-ulnaris
Synovialitis, pigmentierte villonoduläre
Synovialsarkom
Synovitis - Akne - Pustulosis - Hyperostose - Osteitis
Synovitis, granulomatöse - Uveitis
Synpolydaktylie
Synspondylismus
Syntelenzephalie
Syringocystadenoma papilliferum
Syringomyelie
Syringomyelie, idiopathische
Syringomyelie, posttraumatische
Syringomyelie, primäre
Syringomyelie, sekundäre
Systemic non-Langerhans cell histiocytosis
Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie
Systemische/Rheumatologische Krankheit
Systemische Sklerodermie
Systemische Sklerodermie, diffuse
Systemische Sklerodermie, limitierte
Systemische Sklerodermie, progressive
Systemische Sklerodermie sine Sklerodermie
Systemische Sklerose des Kindesalters
S-Zapfen-Monochromasie
Tabatznik-Syndrom
Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem PR-Intervall
Tachykardie, atriale chaotische
Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie
Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
Tachykardie, ventrikuläre, Typ Torsade de pointes
Takatsuki-Syndrom
Takayasu-Arteriitis
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
TALDO
Talfieber
Talgdrüsenanomalie
Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte
Talgdrüsennaevus Jadassohn
Talgdrüsentumor, palpebraler
Talipes equinovarus - Vorhofseptumdefekt - Robin-Sequenz - Persistenz des linken Ductus Cuvieri
T-ALL
Tang-Hsi-Ryu-Syndrom
Tangier-Krankheit
'Target cell'-Krankheit
Tarlov-Zyste
TARP-Syndrom
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren Augenwimpern
TAR-Syndrom
Tarui-Krankheit
Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung
Taubheit - depigmentierte Haare - Kontrakturen - Papillome
Taubheit - Dystonie - Optikusatrophie
Taubheit - Nephritis - ano-rektale Fehlbildung
Taubheit-Optikusatrophie-Syndrom
Tauopathie
Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60, 64 und 69kda
Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60kda
Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60 und 64 und 69kda
Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 64 und 69kda
Tauopathie mit Frontallappen-Degeneration, nicht Alzheimer, nicht Pick-Krankheit
Taurodontie
Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar
Taussig-Bing-Syndrom
Taybi-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit
Tay-Syndrom
TBG-Mangel, kongenitaler
TCP
TDO-Syndrom
Teebi-al Saleh-Hassoon-Syndrom
Teebi-Hypertelorismus-Syndrom
Teebi-Kaurah-Syndrom
Teebi-Naguib-Alawadi-Syndrom
Teebi-Shaltout-Syndrom
Teebi-Syndrom
Telangiectasia macularis eruptiva perstans
Telangiektasie, konjunktivale
Teleangiektasie, hämorrhagische hereditäre
Teleangiektasien der Retina, kongenitale
Telekanthus
Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus
Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte
Telfer-Sugar-Jaeger-Syndrom
Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom
TEMF
Temporalarteriitis, granulomatöse, mit Eosinophilie, nicht Riesenzelltyp
Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante
Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form
Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form
Temporomandibuläre Gelenkstörung
Temtamy-Shalash-Syndrom
Temtamy-Syndrom
Teratologie
Teratologische Krankheit
Teratom
Teratom, nasopharyngeales
Terminale 6q-Deletion
Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen
Testikuläres Regressionssyndrom (TRS)
Testotoxikose
Tetanus
Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen
Tetragametischer Chimärismus
Tetraploidie
Tetrasomie
Tetrasomie 12p
Tetrasomie 15q, distale
Tetrasomie 15q, nicht distal
Tetrasomie 18p
Tetrasomie 21
Tetrasomie 5p
Tetrasomie 9p
Tetrasomie X
Tetra-X-Syndrom
TGA
TGA mit Herzfehlbildung
TGA mit Koarktation
Thakker-Donnai-Syndrom
Thalamusdegeneration
Thalamusdegeneration, infantile
Thalamusdegeneration, infantile symmetrische
Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische
Thalassämie-Syndrom
Thalidomid-Fetopathie
Theile-Syndrom
Thekazelltumor (Steroid-produzierender), nicht klassifizierter
Theodore's superiore limbische Keratokonjunktivitis
Theodore's-Syndrom
Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien
Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
Thiemann-Krankheit, familiäre Form
Thies-Reis-Syndrom
Thiolase-Mangel
Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel
Thomas-Syndrom
Thomboxan-Synthetase-Mangel
Thompson-Baraitser-Syndrom
Thong-Douglas-Ferrante-Syndrom
Thoracic outlet syndrome
Thoracic-outlet-Syndrom (TOS)
Thoracic-outlet-Syndrom (TOS), echtes neurogenes
Thoracic-outlet-Syndrom (TOS), echtes, vaskuläres
Thorakales Aortenaneurysma und/oder Aortendissektion, familiäre(s)
Thorako-abdominales Syndrom
Thorako-abdomino-enterale Duplikation
Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom
Thoraxfehlbildung
Thorax-Larynx-Becken-Dysplasie
Thrombasthenie Glanzmann
Thromboangiitis obliterans
Thrombomodulin-Anomalie, familiäre
Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte
Thrombopathie, konstitutionelle
Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen HRG-Mangel
Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins
Thrombophilie, hereditäre, seltene
Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, genetische bedingte, seltene
Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene
Thrombozytenadhäsionsdefekt
Thrombozytenanomalie (Anzahl/Funktion)
Thrombozytendystrophie, hämorrhagische
Thrombozyten-Funktionsstörung, erworbene
Thrombozyten-Funktionsstörung, erworbene, assoziiert mit akuter Leukämie und myelodysplastischem Syndrom
Thrombozyten-Funktionsstörung, erworbene, assoziiert mit Antithrombozyten-Antikörper
Thrombozyten-Funktionsstörung, erworbene, assoziiert mit Dysproteinämie
Thrombozyten-Funktionsstörung, erworbene, assoziiert mit Leberkrankheit
Thrombozyten-Funktionsstörung, erworbene, assoziiert mit myeloproliferativer Krankheit,
Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte
Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei ADP-Rezeptordefekt
Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei Agonisten-Rezeptordefekt oder Störung des Signalweges
Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei Kollagen-Rezeptordefekt
Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei Sekretionsanomalie
Thrombozythämie, essentielle
Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition
Thrombozythämie, essenzielle, familiäre Form
Thrombozythämie, hereditäre
Thrombozytopathie - Asplenie - Miosis
Thrombozytopenie, amegakaryozytische, kongenitale
Thrombozytopenie des Neugeborenen
Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation
Thrombozytopenie, fetale oder neonatale, genetisch bedingte, kongenitale
Thrombozytopenie, genetisch bedingte
Thrombozytopenie, Heparin-induzierte
Thrombozytopenie, immunbedingte, des Neugeborenen
Thrombozytopenie May-Hegglin
Thrombozytopenie mit Chromosomenbrüchen
Thrombozytopenie mit Thrombozyten-Funktionsstörung
Thrombozytopenie - multiple kongenitale Anomalien
Thrombozytopenie, nicht syndromale
Thrombozytopenie ohne nennenswerte Thrombozytopathie
Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz
Thrombozytopenie, primäre
Thrombozytopenie - Radiusaplasie
Thrombozytopenie während der Schangerschaft
Thrombozytopenie, X-chromosomale
Thrombozytopenie, X-chromosomale - Beta-Thalassämie
Thrombozytose, autosomal-dominante
Thrombozytose, essentielle
Thrombozytose, familiäre
Thrombozytose, primäre
Thrombozytose, X-chromosomale
THR Resistenz-Syndrom
Thurston-Syndrom
Thymom, beninges
Thymom, epitheliales
Thymom - Immundefekt
Thymom, malignes
Thymusaplasie
Thymuskarzinom
Thymuskarzinom
Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie
Thymustumor
Thyreoglossus-Zyste
Thyreotoxische hypokaliämische periodische Paralyse
Thyreotropin, Mangel der beta-Kette
Thyreo-zerebro-renales Syndrom
Thyrotropin-releasing hormone deficiency
Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz
Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler Mangel
Tibiaaplasie - Ektrodaktylie
Tibiafehlbildung, kongenitale longitudinale
Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten
Tibia-Hemimelie
Tibia-Hemimelie - Klumpfuß
Tibia, hypoplastische - postaxiale Polydaktylie
Tibia-Polydaktylie-Syndrom
Tibiaverbiegung - Radiusanomalien - Osteopenie-bedingte Frakturen
Tic douloureux
Tiefgreifende Entwicklungsstörung
Tietz-Syndrom
Timothy-Syndrom
TINU-Syndrom
Titin, qualitative oder quantitative Defekte
TMCO1-Defekt
TMEM142-Mangel
TMEM70-Mangel
Tollwut
Tolosa-Hunt-Syndrom
Toluol-Embryopathie
Toluol-Exposition, vorgeburtliche
Tomakulöse Neuropathie
Tome-Brune-Fardeau-Syndrom
Tonoki-Ohura-Niikawa-Syndrom
Torg-Winchester-Syndrom
Toriello-Carey-Syndrome
Toriello-Higgins-Miller-Syndrom
Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom
Toriello-Syndrom
Torres-Ayber-Syndrom
Torsade de pointes (Schraubentachykardie, Spitzenumkehrtachykardie
Torsionsdystonie, früh beginnende
Torsionsdystonie, idiopathische, gemischter Typ
Torsionsdystonie, idiopathische, im Erwachsenenalter
Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters
Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie - Nierendysplasie
Tortuositas der retinalen Arterien
Tourette-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrom
Toxic-oil-Syndrom
Toxische epidermale Nekrolyse (TEN)
Toxisches Schock-Syndrom
Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes
Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes
Toxocariasis
Toxopachyosteose, diaphysäre
Toxoplasmose-Embryopathie
Toxoplasmose, kongenitale
Trachealagenesie
Trachealanomalie
Trachealkollaps, kongenitaler
Trachealstenose, kongenitale
Tracheobronchomegalie
Tracheobronchopathia osteochondroplastica
Tracheomalazie, kongenitale
Tracheopathia osteoplastica
Tranebjaerg-Svejgaard-Syndrom
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie, kongenitale
Transaldolase-Mangel
Transcobalamin-II-Mangel
Transcortin-Mangel
Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor
Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor
Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit
Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri
Transplantatabstoßung nach Hornhaut-Transplantation
Transplantatabstoßung nach Lungentransplantation
Transplantatabstoßung nach Transplantation pankreatischer Inseln
Transplantatdysfunktion nach Organtransplantation
Transposition der großen Arterien
Transposition der großen Gefäße
Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie
Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie
Transthyretin-Amyloidose
TRAPS-Syndrom
Treacher-Collins-Syndrom
Treft-Sanborn-Carey-Syndrom
Tremor, essentieller familiärer
Tremor, essentieller - Nystagmus - Ulkus
Trevor-Krankheit
Trianguläre Tibia - Fibula-Aplasie
Triatriales Herz
Trichilemmalzyste, proliferierende
Trichinellose
Trichinose
Trichodentale Dysplasie
Trichodentales Syndrom
Tricho-dento-ossäres Syndrom
Trichodermales Syndrom - geistige Retardierung
Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta
Trichoepitheliom, familiäres multiples
Trichofollikulom
Trichomalazie
Trichomegalie - Katarakt - hereditäre Sphärozytose
Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs
Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom
Tricho-odonto-onycho-dermales Syndrom
Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie
Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie mit dominanter Syndaktylie
Trichophytie, tiefe
Tricho-retino-dento-digitales Syndrom
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3
Trichorrhexis nodosa-Syndrom
Trichostasis spinulosa
Trichothiodystrophie
Trichothiodystrophie mit kongenitaler Ichthyose
Trichothiodystrophie - Neurokutanes Syndrom
Trichothiodystrophie - Osteosklerose
Trichothiodystrophie - Sonnenlicht-Empfindlichkeit
Trichothiodystrophie Typ B  
Trichothiodystrophie Typ C
Trichothiodystrophie Typ D
Trichothiodystrophie Typ E
Trichothiodystrophie Typ F  
Trichothiodystrophie Typ G  
Trigeminale Anaesthesie, kongenitale
Trigeminoautonome Kopfschmerzen
Trigeminusneuralgie
Trigonozephalie - bifide Nase - akrale Anomalien
Trigonozephalie - breite Daumen
Trigonozephalie-C-Syndrom
Trigonozephalie, isolierte
Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung
Trigonozephalus-C-ähnliches Syndrom
Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz
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