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Geschlecht skrankheiten: Behandlungs-Leitfaden
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Zurueck zur MediLeben >> D
Currarino-Syndrom
Currarino-Triade
Curry-Hall-Syndrom
Curry-Jones-Syndrom
Curschmann-Steinert-Erkrankung
Cushing-Krankheit
Cushing-Symphalangie
Cushing-Syndrom
Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges
Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie
Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch unilateralen Tumor
Cushing-Syndrom, ektopisches
Cushing-Syndrom, iatrogenes
Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - Kraniosynostose
Cutis laxa
Cutis laxa acquisita
Cutis laxa, autosomal-dominante
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2
Cutis laxa, erworbene
Cutis laxa - Gelenkinstabilität - Entwicklungsverzögerung
Cutis laxa - Hornhauttrübung - geistige Retardation
Cutis laxa mit schweren Begleitanomalien (Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt)
Cutis laxa - Osteoporose
Cutis marmorata teleangiectatica congenita
Cutis verticis gyrata
Cutis verticis gyrata - geistige Retardierung
Cutis verticis gyrata - Retinitis pigmentosa - neurosensorischer Hörverlust
Cutis verticis gyrata - Retinitis pigmentosa - neurosensorische Schwerhörigkeit
Cutis verticis gyrata - Retinitis pigmentosa - sensorineuraler Hörverlust
Cutis verticis gyrata - Retinitis pigmentosa - sensorineurale Schwerhörigkeit
Cutis verticis gyrata - Schilddrüsenaplasie - geistige Retardierung
Cutix laxa-mafanoides Syndrom
Cutle-Bass-Romshe-Syndrom
CVID
CVID durch intrinsischen B-Zell-Defekt
CVID durch intrinsischen T-Zell-Defekt
CVID durch TNFR-Mangel
Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel
Cystathioninurie
Cystatin C-Amyloidangiopathie, hereditäre (CCAAH)
Cystinose
Cystin-Transporter-Mangel
Cystinurie-Lysinurie
Cystosarcoma phylloides
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, französisch-kanadischer Typ
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Typ Saguenay-Lac-St.Jean
Czeizel-Brooser-Syndrom
Czeizel-Losonci-Syndrom
Czeizel-Syndrom
D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
DA1
DA1A
Daentl-Townsend-Siegel-Syndrom
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
Daish-Hardman-Lamont-Syndrom
Dakryozystitis - Osteopoikilose
Dakryozystozele
Dancing Eye (Tanzendes Auge)-Syndrom
Dandy-Walker-Fehlbildung
Dandy-Walker-Malformation - Gesichts-Hamangiom
Dandy-Walker-Malformation, isolierte
Dandy-Walker-Malformation - postaxiale Polydaktylie
Daneman-Davy-Mancer-Syndrom
Danon-Krankheit
Darier-Gottron-Krankheit
Darier-Krankheit
Darier-White-Krankheit
Darling-Krankheit
Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Da-Silva-Syndrom
Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Christian
Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Dundar
Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien
Daumen, fehlende - hypoplastische Großzehe
Daumen, fehlende - Kleinwuchs - Immundefekt
Daumen-Polydaktylie
Daumen, triphalangeale - Brachyektrodaktylie
Daumen, triphalangeale - Patella-Dislokation
Daumen, triphalangeale - Polysyndaktylie
Daumen, triphalangeale - verdoppelte Großzehen
Davenport-Donlan-Syndrom
David-Syndrom
Davies-Krankheit
Davis-Lafer-Syndrom
Dawson-Enzephalitis
DCM
DCMA-Syndrom
DDEB, Pasini und Cockayne-Touraine Typen
DDEB, Typ Cockayne-Touraine
DDEB, Typ Pasini
Deal-Barratt-Dillon-Syndrom
De Barsy-Syndrom
Defekt der adaptiven Immunität
Defekt der Interleukin-2R alpha-Kette
Defekt der rote Blutkörperchen
Defekt der schweren Immunglobulinkette
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson
Degeneration, hepatolentikuläre
Degeneration, infantile stratonigrale
Degeneration, kortiko-basale
Degeneration, pallido-ponto-nigrale
Degeneration, vitreoretinale, Typ Wagner
Degos Genodermatosis 'en cocardes'
Degos-Krankheit
De Hauwere-Leroy-Adriaenssens-Syndrom
Dejerine-Sottas-Syndrom
Dekaban-Arima-Syndrom
Del 11q23.3
DEL13Q14
Del 15q13
De la Chapelle-Syndrom
Deletion 10p
Deletion 10q
Deletion 10q, distale
Deletion 11p
Deletion 11p11.2
Deletion 11p, distale
Deletion 11p, nicht-distale
Deletion 11q
Deletion 11q, nicht-distale
Deletion 12p12 p11
Deletion 12p13
Deletion 12q, distale
Deletion 12q, nicht-distale
Deletion 13q
Deletion 13q14-Syndrom
Deletion 13q32
Deletion 13q34, distale
Deletion 14q11
Deletion 14q, distale
Deletion 14qter
Deletion 15q1
Deletion 15q11-13, paternale
Deletion 15q25
Deletion-16p13.3-Syndrom
Deletion 16p, distale
Deletion 16p, nicht-distale
Deletion 16q, distale
Deletion 16q, nicht-distale
Deletion 17p, nicht-distale
Deletion 17q11
Deletion 17q23 q24
Deletion 17q, nicht-distale
Deletion 18p
Deletion 18p- de Grouchy-Syndrom
Deletion 18p, nicht-distale
Deletion 18q
Deletion 18q23
Deletion 19p, distale
Deletion 19q, nicht-distale
Deletion 1p
Deletion 1p36
Deletion 20p
Deletion 20p, distale
Deletion 20p, nicht-distale
Deletion 20q, distale
Deletion 20q, nicht-distale
Deletion 21q22
Deletion 21q, nicht-distale
Deletion 22p, distale
Deletion 22q11
Deletion 22q13
Deletion 22q, distale
Deletion 22q, nicht-distale
Deletion 2p21
Deletion 2p, distale
Deletion 2p, nicht-distale
Deletion 2q
Deletion 2q24
Deletion 2q37
Deletion 2q37-qter
Deletion 2q, distale
Deletion 3p
Deletion 3p25
Deletion 3q13
Deletion 3q27
Deletion 3q, nicht-distale
Deletion 4p
Deletion 4p, nicht-distale
Deletion 4q
Deletion 4q32
Deletion 4q, distale
Deletion 4q, nicht-distale
Deletion 5p
Deletion 5p, nicht-distale
Deletion 5q35
Deletion 5q, nicht-distale
Deletion 6p, distale
Deletion 6p, nicht-distale
Deletion 6q
Deletion 6q16
Deletion 7p, distale
Deletion 7p, nicht-distale
Deletion 7q3
Deletion 7q, nicht-distale
Deletion 8p
Deletion 8p, nicht-distale
Deletion 8q
Deletion 8q, distale
Deletion 9p
Deletion 9p, nicht-distale
Deletion 9q, nicht-distale
Deletion 9qter, distale
Deletion Xp, nicht-distale
Deletion Xq28
Deletion Xq, nicht-distale
Delleman-Oorthuys-Syndrom
Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase-Mangel
Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Synthetase-Mangel
Delta-beta-Thalassämie
Delta-Sarkoglykanopathie
Dementia Infantilis
Dementia pugilistica
Demenz durch Thiamin-Mangel
Demenz, dysphasische hereditäre
Demenz, familiäre, Britischer Typ
Demenz, familiäre, Dänischer Typ
Demenz, genetisch bedingte
Demenz mit Lewy-Körpern
Demenz - multiple subkortikale Infarkte, hereditäre Form
Demenz, seltene
Demenz, zerebrovaskuläre
Demodicidosis
Demodikose
De-Morsier-Syndrom
Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel
Demyelinisierung, konzentrische
Dendritischer Zell-Tumor
Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert
DEND-Syndrom
Dengue-Fieber
Dennis-Cohen-Syndrom
Dennis-Fairhurst-Moore-Syndrom
Dentindefekt, hereditärer
Dentindysplasie
Dentindysplasie, anomale
Dentindysplasie - Knochensklerose
Dentindysplasie, koronale
Dentindysplasie, radikuläre
Dentindysplasie Typ 1 (DTDP1)
Dentindysplasie Typ 2 (DTDP2)
Dentin, nonopaleszent-opaleszentes
Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung
Dentinogenesis imperfecta Typ 2
Dentinogenesis imperfecta Typ 3
Dentinogenesis imperfecta Typ Shields II
Dentinogenesis imperfecta Typ Shields III
Dent-Krankheit
Dent-Krankheit Typ 1
Dent-Krankheit Typ 2
Dentoleukoenzephalopathie
Dento-Leukoenzephalopathie
Dent-Syndrom
Denys-Drash-Syndrom
der(22)t(11;22)-Syndrom
D'Ercole-Syndrom
Dercum-Krankheit
Der Kaloustian-Jarudi-Khoury-Syndrom
Der-Kaloustian-McIntosh-Silver-Syndrom
Dermale Krankheit
Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte
Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis
Dermatitis, granulomatöse, Typ Ackerman
Dermatitis herpetiformis
Dermatofibrosarcoma protuberans
Dermatofibrose, disseminierte, mit Osteopoikilose
Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien
Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone
Dermato-Leukodystrophie
Dermatomyositis
Dermatomyositis, juvenile
Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
Dermatopathia pigmentosa reticularis
Dermatose, akute febrile neutrophile
Dermatose, erosive pustulöse der Kopfhaut
Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital
Dermatose, pustuläre subkorneale
Dermatostomatitis Typ Stevens-Johnson
Dermoid/Dermolipom, konjunktivales
Dermoidzyste, faziale
Dermoidzyste, nasale
Dermoidzyste, zervikale
Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen
Dermoodontodysplasie
Dermopathie, letale restriktive
De Sanctis-Cacchione-Syndrom
Desbuquois-Syndrom
DESC-Syndrom
De Smet-Fabry-Fryns-Syndrom
Desminopathie
Desmin, qualitative oder quantitative Defekte
Desmoid-Krankheit
Desmoidtumor
Desmosterolose
Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP)
DES-Syndrom
De Vaal-Krankheit
Devergie-Krankheit
Devic-Krankheit
Devriendt-Legius-Fryns-Syndrom
Devriendt-Vendenberghe-Fryns-Syndrom
Dextrokardie
Dextrokardie-Bronchiektasie-Sinusitis
D-Glycerat-Dehydrogenase-Mangel
D-Glycerat-Kinase-Mangel  
D-Glycerinsäure-Krankheit
DHPR-Mangel
DHRD
Diabetes-Embryopathie
Diabetes, erworbener lipoatrophischer
Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler
Diabetes insipidus, nephrogener
Diabetes insipidus, nephrogener - intrakraniale Kalzifikation
Diabetes insipidus, neurogener Typ
Diabetes insipidus, nicht erworbener, zentraler
Diabetes insipidus, zentraler
Diabetes mellitus - Diabetes insipidus - Optikusatrophie - Schwerhörigkeit
Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener
Diabetes mellitus - Hypogonadismus - Taubheit - geistige Retardierung
Diabetes mellitus, lipatrophischer
Diabetes mellitus, neonataler
Diabetes mellitus, neonataler permanenter (PNDM)
Diabetes mellitus, neonataler transienter (TNDM)
Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie
Diabetes mellitus, seltener
Diabetes mellitus Typ 1, seltene Formen
Diabetes mellitus Typ 2, seltene Formen
Diabetes, mitochondrialer
Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt
Dialyse-Arthropathie
Diamond-Blackfan-Anämie
Diaphano-spondylo-Dysostose
Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien
Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore
Diaphysäre medulläre Stenose - malignes fibröses Histiozytom
Diarrhoe, autoimmune schwere, des Kindesalters
Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel
Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie
Diarrhoe-Erbrechen durch Trehalase-Mangel
Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen
Diarrhoe, syndromale
Diastematomyelie
Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie
Dichte (Delta)-Granula-Defekt der Thrombozyten
DI-CMT
DIDMOAD-Syndrom
Dienzephalisches Syndrom
Die-Smulders-Vles-Fryns-Syndrom
Diethylstilbestrol (DES)-Embryopathie
Diethylstilbestrol-Syndrom
Diffuse kutane Mastozytose (DCM)
DiGeorge-Sequenz
Di George-Syndrom
Digitalis-Vergiftung
Digito-reno-zerebrales Syndrom
Dihydantoin-Embryopathie
Dihydro-Lipoamid-Dehydrogenase-Mangel
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Dihydropyrimidinase-Mangel
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
Dihydropyrimidinurie
Dilatation des rechten Atrium (Vorhof), familiär
DILE
Dimethylglycine dehydrogenase deficiency
Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom
Dinno-Shearer-Weisskopf-Syndrom
Diomedi-Bernardi-Placidi-Syndrom
Dionisis-Vici-Sabetta-Gambarara-Syndrom
Diphallie
Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel der Erythrozyten
Diphterie
Diplegie, faziale kongenitale
Diplegie, fazio-pharyngo-glosso-mastikatorische
Diprosopie
Dipygus
DIRA
Dirofilariose
DIS
Disintegrative Störung der Kindheit
Distale Deletion 10p
Distale Deletion 11q
Distale Duplikation 1p36
Distale Duplikation 6p
Distale-HMN 1
Distale-HMN 2
Distale-HMN 3 und Distale-HMN 4
Distale-HMN 5
Distale-HMN 7
Distale-HMN J
Distale-HMN, X-chromosomale
Distale Myopathie mit vorderer tibialer tibial onset
Distale Myopathie nach Udd
Distichiasis
Distichiasis, isolierte
Distichiasis - kongenitaler Herzfehler - periphere vaskuläre Anomalien
Distilben-Embryopathie
Distomatose
DKC
DK-Phokomelie-Syndrom
DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt
Dobrow-Syndrom
Dolichozephalie, isolierte
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Donath-Landsteiner hämolytische Anämie
Donath-Landsteiner-Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
Donohue-Syndrom
DOOR-Syndrom
Doose-Syndrom
Dopamin-beta-Hydroxylase (DBH)-Mangel
Doppelausstromventrikel, linker
Doppelausstromventrikel, rechter
Dorfman-Chanarin-Krankheit
Dorfman-Chanarin-Krankheit
DORV, Fallot-Typ
DORV mit double-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt
DORV mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt (VSD)
DORV mit subaortalem VSD
DORV mit subpulmonalem VSD
Doss-Porphyrie
Dottersacktumor
''Doughnut''-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität
''Doughnut''-Läsionen des Schädels, familiäre Form
Dowling-Degos-Kitamura Krankheit
Dowling-Degos-Krankheit
Down-Syndrom
Doynsche Honigwabendystrophie
Drachtman-Weinblatt-Sitarz-Syndrom
Drakontiase
Drakunkulose
Drash-Syndrom
Dravet-Syndrom
Drepanozytose
DRESS-Syndrom
DRPLA
Drummond-Syndrom
Drusen, dominante
Drusen, dominante radiäre
Drusen, familiäre
Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose
Duane-Syndrom
Dubin-Johnson-Syndrom
Dubowitz-Syndrom
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Ductus arteriosus-Anomalien
Ductus arteriosus, atypischer
Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des
Duhring-Brocq-Krankheit
Dünndarmatresie
Dunningan-Syndrom
Duodenalatresie
Duodenale und extrahepatische Gallengangatresie - hypoplastisches Pankreas - intestinale Malrotation
Du Pan-Syndrom
Duplikation 10p
Duplikation 10pter p13
Duplikation 10q, distale
Duplikation 10q, partielle
Duplikation 11p15, distale
Duplikation 11p, nicht-distale
Duplikation 11q, distale
Duplikation 11q, nicht-distale
Duplikation 12p
Duplikation 12p
Duplikation 12p, distale
Duplikation 12q
Duplikation 12q, distale
Duplikation 13
Duplikation 13p
Duplikation 13q
Duplikation 13q, distale
Duplikation 14qprox
Duplikation 14qter
Duplikation 15q
Duplikation 15q, nicht-distale
Duplikation 16p
Duplikation 16p, distale
Duplikation 16q
Duplikation 16q, distale
Duplikation 17p
Duplikation 17p11.2
Duplikation 17p, distale
Duplikation 17q, nicht-distale
Duplikation 18
Duplikation 18p
Duplikation 18p, distale
Duplikation 18p, nicht-distale
Duplikation 18q
Duplikation 18q, nicht-distale
Duplikation 19p, distale
Duplikation 19p, nicht-distale
Duplikation 19q
Duplikation 19q, nicht-distale
Duplikation 1p, nicht-distale
Duplikation 1q, distale
Duplikation 1q, nicht-distale
Duplikation 20p
Duplikation 20p, distale
Duplikation 20q, distale
Duplikation 20q, nicht-distale
Duplikation 21q, distale
Duplikation 21q, nicht-distale
Duplikation 22q11
Duplikation 22q, distale
Duplikation 22q, nicht-distale
Duplikation 2p, distale
Duplikation 2p, nicht-distale
Duplikation 2q
Duplikation 2q, distale
Duplikation 3p
Duplikation 3p, distale
Duplikation 3q
Duplikation 3q, distale
Duplikation 4p
Duplikation 4p, distale
Duplikation 4p, nicht-distale
Duplikation 4q
Duplikation 4q25 qter
Duplikation 4q, distale
Duplikation 4q, nicht-distale
Duplikation 5p
Duplikation 5p, distale
Duplikation 5p, nicht-distale
Duplikation 5q
Duplikation 5q, distale
Duplikation 6p, nicht-distale
Duplikation 6q
Duplikation 6q, distale
Duplikation 7p
Duplikation 7p, distale
Duplikation 7q
Duplikation 7q11
Duplikation 7q, distale
Duplikation 8p
Duplikation 8p, distale
Duplikation 8q
Duplikation 8q/Deletion 8p
Duplikation 8q, distale
Duplikation 9p, nicht-distale
Duplikation 9p partial
Duplikation 9q, distale
Duplikation 9q, nicht-distale
Duplikation/Inversion 15q11
Duplikation, kaudale
Duplikation Xp11.22-p11.23
Duplikation Xp3
Duplikation Xp, distale
Duplikation Xp, nicht-distale
Duplikation Xpter Xq13
Duplikation Xq, distal
Duplikation Xq, nicht-distale
Dupuytrensche Kontraktur, familiäre
Durale Sinusmalformation, kraniale
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
Dykes-Markes-Harper-Syndrom
Dysäquilibrium-Syndrom
Dysautonomie, familiäre
Dysautonomie, reine
Dyschondrosteose mit Nephropathie
Dyschromatosis symmetrica hereditaria
Dyschromatosis universalis
Dysferlinopathie
Dysfibrinogenämie, familiäre
Dysgenesie, familiäre kaudale
Dysgenesie, renale tubuläre
Dysgenesie, renale tubuläre, durch Zwilling-zu-Zwilling-Transfusion
Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte
Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte
Dysgenesie, sakrokokzygeale
Dysgerminom
Dysharmonische Skelettreifung - Muskelfaser-Disproportion  
Dyskephales-Syndrom, Typ Francois
Dyskeratom, warziges
Dyskeratosis congenita
Dyskeratosis follicularis
Dyskeratosis follicularis isolata
Dyskinesie, oro-faziale
Dyskinesie, paroxysmale
Dyskinesie, tardive
Dyslipidämie, seltene
Dyslipidämie, seltene syndromale
Dysmorphien - Arthrogrypose - beschleunigte Knochenalterung
Dysmorphien, digitotalare
Dysmorphien - Gaumenspalte - lose Haut
Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus
Dysmorphien - multpile strukturelle Anomalien
Dysmorphien - Pectus carinatum - schlaffe Gelenke
Dysmorphie-Syndrom
Dysmorphie-Syndrome mit Phakomatose
Dysmorphie-Syndrom metabolischen Ursprungs
Dysmorphie-Syndrom mit Bindegewebsbeteiligung
Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose
Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung
Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs
Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung
Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch
Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente
Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt
Dysosteosklerose
Dysostose, akrofaziale, autosomal-rezessive
Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ
Dysostose, akrofaziale postaxiale
Dysostose, akrofaziale, Typ Genee-Wiedemann
Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi
Dysostose, akrofaziale, Typ Nager
Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez
Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers
Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale
Dysostose, akro-kranio-faziale
Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre
Dysostose, fronto-fazio-nasale
Dysostose, humerospinale
Dysostose, ischio-spinale
Dysostose, kleidokraniale
Dysostose, kraniofaziale - Genital-, Zahn- und Herzanomalien
Dysostose, kraniofaziale, Typ Crouzon
Dysostose, mandibulofaziale
Dysostose, mandibulofaziale
Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung
Dysostose, okulo-maxillo-faziale
Dysostose, patellare
Dysostose, periphere
Dysostose, skapulo-iliakale
Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen
Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive
Dysostose, thorakopelvine
Dysostose Typ Stanescu
Dysostosis cleidocranialis
Dysostosis Craniofacialis Crouzon
Dysphagia lusoria
Dysphagie, sideropenische
Dysphasie
Dysphasie, familiäre kongenitale
Dysplase, ischio-vertebrale
Dysplasia epiphysealis hemimelica
Dysplasie, akro-capito-femorale
Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ 2
Dysplasie, akromele
Dysplasie, akromele frontonasale
Dysplasie, akromesomele
Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha
Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe
Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson
Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux
Dysplasie, akromikrische
Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale
Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale
Dysplasie, anauxetische
Dysplasie, anhidrotische ektodermale, mit Lippenspalte
Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre
Dysplasie, arteriohepatische
Dysplasie, atriodigitale
Dysplasie, atriodigitale
Dysplasie, axiale mesodermale
Dysplasie, brachy-zephalo-fronto-nasale
Dysplasie, bronchopulmonale
Dysplasie der kurzen Rippen, mit oder ohne Polydaktylie
Dysplasie, dermale faziale fokale
Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ II
Dysplasie der Zahnpulpa
Dysplasie, diaphysäre - Anämie
Dysplasie, diaphysäre progressive
Dysplasie, diastrophische
Dysplasie, dolichospondyläre
Dysplasie, dünner Knochen
Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom
Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois
Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker
Dysplasie, ektodermale, anhidrotische, X-chromosomale
Dysplasie, ektodermale - Arthrogrypose - Diabetes mellitus
Dysplasie, ektodermale - Blindheit
Dysplasie, ektodermale - Ektrodaktylie - Makuladystrophie
Dysplasie, ektodermale euhidrotische
Dysplasie, ektodermale faziale
Dysplasie, ektodermale - fehlende Dermatoglyphen
Dysplasie, ektodermale - fragile Haut
Dysplasie, ektodermale - geistige Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems
Dysplasie, ektodermale hidrotische
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose - Ziliendyskinesie
Dysplasie, ektodermale, hypohidrotische, X-chromosomale
Dysplasie, ektodermale, mit Katarakt und Kyphoskoliose
Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny
Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale
Dysplasie, ektodermale, Osteosklerose
Dysplasie, ektodermale, 'reiner' Haar-Nagel Typ
Dysplasie, ektodermale - Schallempfindungsschwerhörigkeit
Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ
Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin
Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island
Dysplasie, ektodermale, Typ Mendoza-Valiente
Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre
Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust - Dysmorphien
Dysplasie, epiphysäre lokalisierte
Dysplasie, epiphysäre - Mikrozephalie - Nystagmus
Dysplasie, epiphysäre multiple
Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie
Dysplasie, epiphysäre multiple - Makrozephalie - charakteristischer Gesichtsausdruck
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Robin Phänotyp
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie
Dysplasie, epiphysäre multiple - Myopie - Schwerhörigkeit
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry
Dysplasie, expansile hereditäre osteolytische polyostotische
Dysplasie, faziokardiomele letale
Dysplasie, floride ossäre
Dysplasie, floride zemento-ossäre
Dysplasie, fokale kortikale
Dysplasie, fokale kortikale, mit Architektur-Störung
Dysplasie, fokale kortikale, mit zytologischen Architektur-Störung
Dysplasie, frontofazionasale
Dysplasie, frontometaphysäre
Dysplasie, fronto-nasale
Dysplasie, frontonasale - Klippel-Feil-Syndrom
Dysplasie-Gigantismus-Syndrom, X-chromosomales (DGSX)
Dysplasie, gnatho-diaphysäre
Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal
Dysplasie, immuno-ossäre
Dysplasie, ischiopatellare
Dysplasie, kampomele
Dysplasie, kardiale kraniozerebelläre
Dysplasie, kaudale
Dysplasie, kleidokraniale
Dysplasie, kortikale - fokales Epilepsie-Syndrom
Dysplasie, kortikale, Typ Taylor
Dysplasie, kraniodiaphysäre
Dysplasie, kraniodiaphysäre, autosomal-dominante
Dysplasie, kranioektodermale
Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphische
Dysplasie, kranio-fronto-nasale
Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi
Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale
Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Typ ''Wormian Bones''
Dysplasie, kranio-metaphysäre
Dysplasie, kraniotelenzephale
Dysplasie, kyphomele
Dysplasie, mandibulo-akrale
Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie
Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie
Dysplasie, maxillonasale, Typ Binder
Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität
Dysplasie, mesomele, Thai-Typ
Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan
Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele
Dysplasie, metabotropische
Dysplasie, metaphysäre
Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie
Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose
Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert
Dysplasie, metatrope
Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson
Dysplasie mit gekrümmten Knochen
Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre
Dysplasie, neonatale ossäre, Typ 1
Dysplasie, neonatale osteosklerotische
Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME
Dysplasie, neuroektodermale, Typ Zunich
Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale
Dysplasie, odonto-onycho-dermale
Dysplasie, okulo-aurikulo-vertebrale
Dysplasie, okulo-dento-digitale
Dysplasie, okulo-dento-ossäre
Dysplasie, okulo-oto-faziale
Dysplasie, okulo-zerebrale
Dysplasie, osteoglophone
Dysplasie, oto-dentale
Dysplasie, oto-dentale familiäre
Dysplasie, otomandibuläre
Dysplasie, otomandibuläre, bilaterale und symmetrische
Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen
Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre
Dysplasie, parastrematische
Dysplasie, pelvi-skapuläre
Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien
Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance-Luton
Dysplasie, polyepiphysäre
Dysplasie, pseudodiastrophische
Dysplasie, radio-digito-faziale
Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry
Dysplasie, septo-optische
Dysplasie, spondylodysplastische, moderate
Dysplasie, spondyloenchondrale
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Golden
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale
Dysplasie, spondyloepiphysäre
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon
Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn
Dysplasie, spondylo-humero-femorale
Dysplasie, spondylo-kostale, dominante Form
Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre
Dysplasie, spondylometaphysäre
Dysplasie, spondylometaphysäre, algerischer Typ
Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt
Dysplasie, spondylometaphysäre, mit multiplen Gelenkdislokationen
Dysplasie, spondylometaphysäre, mit schwerem Genu Valgum
Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna
Dysplasie, spondylometaphysäre, schwere
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ 'corner fracture'
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian
Dysplasie, spondylometaphysäre - Zapfen-Stäbchendystrophie
Dysplasie, thanatophore
Dysplasie, thanatophore, Typ I
Dysplasie, thorakomelische
Dysplasie, trichodermale mit Zahnveränderungen
Dysplasie, tricho-rhino-phalangeale, Typ 2
Dysplasie, tubuläre
Dysplasie Typ De-la-Chapelle
Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale
Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale
Dysprothrombinämie
Dysraphie - Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte - Anomalien der Extremitäten
Dysspondyloenchondromatose
Dyssynostose, kraniofaziale
Dystonie
Dystonie 14 (DYT14)
Dystonie 16
Dystonie, Alkohol-responsive
Dystonie, Dopa-responsive
Dystonie, Dopa-responsive, autosomal-dominante
Dystonie, dopa-responsive, autosomal-rezessive
Dystonie, fokale
Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT7
Dystonie, gemischter Typ
Dystonie, idiopathische (DYT1)
Dystonie, laryngeale (spasmodische Dysphonie)
Dystonie musculorum deformans
Dystonie, myoklone
Dystonie, oromandibuläre
Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn
Dystonie-Parkinson-Syndrom Typ Paisan-Ruiz
Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales
Dystonie, paroxysmale
Dystonie-plus-Syndrom
Dystonie, primäre, Typ DYT13
Dystonie, primäre, Typ DYT2
Dystonie, primäre, Typ DYT4
Dystonie, primäre, Typ DYT6
Dystonie, psychogene
Dystonie, reine
Dystonie, zervikale (spasmodischer Torticollis)
Dystrophia vitelliformis
Dystrophie, adulte foveomakuläre vitelliforme
Dystrophie, areoläre und kolobomatöse
Dystrophie, bullöse, makulärer Typ
Dystrophie, chorioretinale helicoide peripapilläre
Dystrophie, dermo-chondro-corneale
Dystrophie, myotone proximale
Dystrophie, myotone, Typ 2
Dystrophie, neuroaxonale - tubuläre Azidose
Dystrophie, neuroaxonale, Typ Schindler
Dystrophinopathie vom Typ Becker
Dystrophinopathie vom Typ Duchenne
Dystrophinopathie vom Typ Duchenne und Becker
Dysystose, mandibulo-faziale - Schwerhörigkeit - postaxiale Polydaktylie
DYT11
DYT13
DYT15
DYT16
DYT18
DYT3
DYT4
DYT5
DYT5a
DYT6
DYT7
E1-Mangel
E2-Mangel
E3-Mangel
Eales-Krankheit
Eastern-Equine-Encephalitis
Eastman-Bixler-Syndrom
EBD
EBJ
Ebola-Viruskrankheit
EBS
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Ebstein-Malformation
Echinokokkose, alveoläre
Echinozytische Krankheit
Echter Uterus unicornis
Economo-Enzephalitis
ECO-Syndrom
ECP-Syndrom
Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie
Ectopia lentis, isolierte familiäre
EDA-ID
Edinburgh-Syndrom
EDM1
EDM4
EDM5
EDMD
EDMD1
EDS, ähnlich kardialer Typ
EDS, ähnlich klassischer Typ
EDS, ähnlich vaskulärer Typ
EDS III
EDS IV
EDS, klassischer Typ
EDS mit periventrikulärer Heterotopie
EDS/OI-Syndrom
EDS, progeroider Typ
Edström-Myopathie
EDS V
EDS VI
EDS VIA
EDS VIB
EDS VII
EDS VIIA
EDS VIIB
EDS VII C
EDS VIII
EDS X
EDS XI
Edwards-Patton-Dilly-Syndrom
Edwards-Syndrom
EEC-Syndrom
EEC-Syndrome ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
EEM-Syndrom
Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich kardialer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, dysfibronektinämischer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrome Typ 11
Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom mit Fibronektin-Mangel
Ehlers-Danlos-Syndrom mit Thrombozyten-Dysfunktion bei Fibronektin-Anomalie
Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom - periventrikuläre Heterotopie
Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6A
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7C
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 8
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales
Ehrlichiose, granulozytäre humane
Eierstockkrebs
Eiken-Syndrom
Einschlußkörperchen-Enzephalitis, subakute
Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre
Einschlusskörperchenmyopathie - Paget-Syndrom - frontotemporale Demenz
Einschlusskörperchenmyopathie Typ 2 (IBM2)
Einschlusskörperchenmyopathie Typ 3 (IBM3)
Einschlusskörper-Myopathie
Einschlusskörper-Myositis, hereditäre
Eisenmangelanämie, eisenrefraktäre
Eisenmenger-Syndrom
Eisenstoffwechselstörung
Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung
Eisenüberladung, afrikanische Form
Eisenüberladung, hereditäre
Eisenüberladung, hereditäre, mit Anämie
Eisenüberladung, hereditäre, mit neurologischer Manifestation
Ektasie, annulo-aortale
Ektodermale Dysplasie mit Adhäsionsanomalie
Ektodermale Dysplasie mit Anomalie eines extrazellulären Matrix-Proteins
Ektodermale Dysplasie mit Anomalie im Telomerase-Ribonucleoprotein-Komplex
Ektodermale Dysplasie mit endokrinem Defekt
Ektodermale Dysplasie mit Entwicklungsanomalie
Ektodermale Dysplasie mit Erhalt des Zytoskeletts und Störung der Zellstabilität
Ektodermale Dysplasie mit gestörter Immunantwort oder funktionellen Störungen des ZNS
Ektodermale Dysplasie mit gestörter Zell-Zell-Kommunikation/Signaltransduktion
Ektodermale Dysplasie mit Hyperkeratose und Keratoderm
Ektodermale Dysplasie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Ektodermale Dysplasie mit Netzhautdegeneration
Ektodermale Dysplasie mit odonto-dyshidrotischer Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit odonto-onychialer Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit odonto-onycho-dyshidrotischer Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit onychio-dyshidrotischer Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit Schwerhörigkeit und Hornhautanomalie
Ektodermale Dysplasie mit Störung der DNA-Replikation, -Reparatur und -Rekombination bei Helikase-Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit Störung der Entwicklungsregulation/epithelial-mesenchymaler Interaktion
Ektodermale Dysplasie mit tricho-dyshidrotischer Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit tricho-odontaler Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit tricho-odonto-dyshidrotischer Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit tricho-odonto-onychaler Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit tricho-odonto-onycho-dyshidrotischer Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit tricho-onychialer Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit tricho-onycho-dyshidrotischer Anomalie
Ektodermale Dysplasie mit vorwiegender Beteiligung der ektodermalen Strukturen
Ektodermale Dysplasie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung
Ektodermales Dysplasie-Syndrom
Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit Augenkrankheit
Ektrodaktylie
Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-Gaumenspalte, verwandte Syndrome
Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Ektrodaktylie - Gaumenspalte
Ektrodaktylie - Polydaktylie
Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung
Ektrodaktylie - Spina bifida - Kardiopathie
Ektropion uveae, kongenitales
Ektropium, inferior - Lippen- und/oder Gaumenspalten
Ektropium, kongenitales
Ektropium, sekundäres
Elastoderma
Elastofibroma dorsi
Elastoma
Elastom, juveniles, ohne Osteopoikilose
Elastom, juveniles, Typ Weidman
Elastorrhexis, papulöse
Elastose, dermale folkale, spät-beginnende
Elastose, lineare fokale
Elastosis perforans serpiginosa
Elastotische Striae
Elejalde-Krankheit
Elejalde-Syndrom
Elliptozytose, hereditäre
Elliptozytose, hereditäre, homozygote
Elliptozytose, sphärozytische
Elliptozytose, stomatozytische
Ellis Van Creveld-Syndrom
Ellis-Yale-Winter-Syndrom
Elsching-Syndrom
Emanuel-Syndrom
Embryofetopathie, erworbene
Embryofetopathie, infektiöse
Embryonales Karzinom
Embryonalkarzinom, intrakraniales
Embryopathia rubeolaris
Embryopathie durch oral verabreichte Antikoagulanzien
Embryopathie durch Vitamin K-Antagonisten
EMEA
Emerinopathie
Emerin, qualitative oder quantitative Defekte
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante (EDMD2)
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive (EDMD3)
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale
Emery-Nelson-Syndrom
Emphysem, kongenitales lobäres
Encephalitis lethargica
Encephalopathie durch Urocanase-Mangel
Enchondromatose
Endokarditis, eosinophile
Endokrine Krankheit, genetisch bedingte
Endokrine Krankheit, seltene
Endokrine Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte
Endokrines Zerebro-Osteodysplasie-Syndrom
Endometriose, seltene Form der
Endomyokardfibrose, tropische
Endophthalmitis
Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale
Endotheliitis
Energiestoffwechselstörung
Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie
Engelhard-Yatsiv-Syndrom
Eng-Strom-Syndrom
Enhanced-S-Cone Syndrom
Enolase 1-Mangel
Enolase 3-Mangel
Enolase-Mangel
Enophthalmus und Hypotropie durch Kieferhöhlenatelektase
Enterokinase-Mangel, kongenitaler
Enteropathie, autoimmune, Typ 1
Enteropathie, autoimmune, Typ 2
Enteropathie, autoimmune, Typ 3
Enteropathie, Gluten-sensitive
Enteropathie, immunvermittelte schwere
Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel
Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale
Enterovirus-Infektion, kongenitale
Enterovirus-Infektion, pränatale
Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler
Entropium, kongenitales
Entropium, sekundäres
Entwicklungsdefekt der Augen
Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie
Entwicklungsdefekt während der Embryogenese
Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte
Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale
Entwicklungsstörung der Augen, syndromale
Entwicklungsverzögerung - Choreoathetose - Gelenkdislokation - lose Haut
Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Entwicklungsverzögerung - Epilepsie - neonataler Diabetes
Entwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten
Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand
Enzephalitis
Enzephalitis, akute disseminierte
Enzephalitis, chronische
Enzephalitis, infektiöse
Enzephalitis, post-infektiöse
Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch TMEM70-Mangel
Enzephalomyelitis, akute disseminierte
Enzephalomyelitis, myalgische
Enzephalomyopathie, fatale infantile mitochondriale mit kardialer Beteiligung
Enzephalomyopathie, mitochondriale - Aminoazidopathie
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani
Enzephalopathie, chronische traumatische
Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt
Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie
Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel
Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
Enzephalopathie, epileptische, ARX-Gen-assoziierte
Enzephalopathie, epileptische frühinfantile
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische
Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel
Enzephalopathie mit intrakranialer Verkalkung und chronischer CSF-Lymphozytose
Enzephalopathie mit intrazerebraler Kalzifikation und Retinadegeneration
Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form
Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, autosomal-dominante
Enzephalopathie, progressive - Optikusatrophie
Enzephalopathie, rekurrente infantile
Enzephalopathie, spongiforme subakute, Typ Gerstmann-Sträussler
Enzephalopathie, spongiforme transmissible
Enzephalopathie, Thiamin-responsive
Enzephalopathyie durch Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
Enzephalopathy, kongenitale schwere, durch MECP2-Genmutation,
Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie
Enzephalozele
Enzephalozele, frontale
Enzephalozele, frontonasale
Enzephalozele, vordere
EOFAD
Eosinophile Pneumonie
Eosinophilie-Myalgie-Syndrom durch Tryptophan-Zufuhr
Ependymom
Epibulbäre Lipodermoid - präaurikuläre Anhängsel - Polythelie
Epidermale Krankheit
Epidermale Nekrolyse, toxische (TEN)
Epidermalnävus, inflammatorischer lineärer verruköser
Epidermodysplasia verruciformis
Epidermolysis bullosa, akantholytische letale
Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte
Epidermolysis bullosa, dermatolytische
Epidermolysis bullosa, dystrophische
Epidermolysis bullosa, dystrophische, autosomal-dominante, Pasini und Cockayne-Touraine Typen
Epidermolysis bullosa, dystrophische, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine
Epidermolysis bullosa, dystrophische, autosomal-dominante, Typ Pasini
Epidermolysis bullosa, dystrophische, autosomal-rezessive (non-Hallopeau-Siemens Typ)
Epidermolysis bullosa, dystrophische, autosomal-rezessive, Typ Hallopeau-Siemens
Epidermolysis bullosa, dystrophische, inverse Variante
Epidermolysis bullosa, dystrophische prätibiale
Epidermolysis bullosa, dystrophische pruriginöse
Epidermolysis bullosa, dystrophische zentripetale
Epidermolysis bullosa, epidermolytische
Epidermolysis bullosa, erworbene
Epidermolysis bullosa, hereditäre
Epidermolysis bullosa, junktionale
Epidermolysis bullosa, junktionale, inverse Variante
Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende - Intelligenzminderung
Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ
Epidermolysis bullosa, junktionale - Pylorusatresie
Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende
Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz
Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis bullosa simplex, basale
Epidermolysis bullosa simplex der Handflächen und Fußsohlen
Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, nicht Dowling-Meara
Epidermolysis bullosa simplex - Gliedergürtelmuskeldystrophie
Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis
Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte
Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie
Epidermolysis bullosa simplex mit fleckiger Hyperpigmentierung
Epidermolysis bullosa simplex mit migratorischem Erythem
Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie
Epidermolysis bullosa simplex ohne Muskeldystrophie, autosomal-rezessive
Epidermolysis bullosa simplex superficialis
Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale
Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara
Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner
Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna
Epidermolysis bullosa simplex Typ Weber-Cockayne
Epignathus
Epikanthus lateralis/medialis
Epikanthus, syndromaler
Epilepsia minor juvenilis
Epilepsie - Ataxie - sensorineuraler Schwerhörigkeit - Tubulopathie
Epilepsie, benigne familiäre infantile
Epilepsie, benigne neonatale, familiäre Form
Epilepsie, benigne okzipitale
Epilepsie - Demenz - Amelogenesis imperfecta
Epilepsie, familiäre partielle
Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus
Epilepsie, familiäre temporale
Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie
Epilepsie, genetisch bedingte, seltene
Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen
Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende
Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal
Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie
Epilepsie mit geistiger Retardierung, auf das weibl. Geschl. beschränkt
Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf
Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen
Epilepsie mit myoklonischen Absencen
Epilepsie, nordische
Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ
Epilepsie, Pyridoxal-Phosphat-abhängige
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Epilepsie, seltene
Epilepsie-Syndrom des Kleinkindalters - Entwicklungsstillstand - Blindheit
Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend
Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend
Epilepsie-Syndrom, infantiles
Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ
Epilepsie-Syndrom, neonatales
Epilepsie - Telangiektasie
Epilepsie, zentrotemporale
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile
Epileptische Syndrome
Epiphysäre Tüpfelung - osteoklastische Hyperplasie
Episodische Ataxie, hereditäre
Epispadie
Epithelial-mesenchymaler maligner Mischtumor des Cervix uteri
Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit
Epithelioma calcificans Malherbe
Epitheliome, selbstheilende squamöse, 1
Epstein-Barr Virusinfektion, antenatale
Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale
Epstein-Syndrom
Epulis, kongenitale
ERA
Erdheim-Chester-Krankheit
Erdheim-Krankheit
Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8-Mangel
Eronen-Somer-Gustafsson-Syndrom
Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln
Erworbene periphere Neuropathie
Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes
Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern
Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern
Erworbene Störung des kindlichen Ernährungsverhaltens
Erythema elevatum diutinum
Erythema nodosum - Fingeranomalien
Erythema palmare hereditarium
Erythrämie
Erythroblastopenie, erworbene transiente
Erythroblastopenie im Erwachsenenalter
Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters
Erythroderma desquamativa
Erythrodermia exfoliativa Leiner
Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form
Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form
Erythrodermie, kongenitale letale
Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa
Erythrokeratodermia progressiva symmetrica
Erythrokeratodermie
Erythrokeratodermie - Ataxie
Erythrokeratodermie, genetisch bedingte
Erythrokeratodermie mit kokardenförmigen Plaques
Erythrokeratodermie, progressive symmetrische
Erythromelalgie
Erythromelalgie, primäre
Erythroprosopalgie
Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung
Erythrozytose
Erythrozytose, erworbene primäre
Erythrozytose, familiäre
Erythrozytose, kongenitale primäre
Erythrozytose, relative
Erythrozytose, sekundäre
Escher-Hirt-Syndrom
Escher-Hort-Syndrom
Escobar-Syndrom
Esophageal malformations, nonsyndromic
ESS1
ET
ETFA-Mangel
ETFB-Mangel
ETFDH-Mangel
Ethylenglykol-Vergiftung
Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
Ethylmalonyl-Azidurie
Eustachische Klappe, persistierende
Evans-Syndrom
Ewing-Sarkom
Exenzephalie
Exfoliative Krankheit, generalisierte
Exner-Syndrom
Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus
Exophthalmos-Syndrom, benignes
Exostosen - Anetodermie - Brachydaktylie Typ E
Exostosen, multiple
Extra-adrenal Aldosteron-produzierender Tumor
Extranodales NK/T-Zell-Lymphom, nasaler Typ
Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale
Extrasystolen - Kleinwuchs - Hyperpigmentierung - Mikrozephalie
Extrasystolen, ventrikuläre - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz
Extremitätenanomalie, kongenitale
Extremitätendefekt, terminaler transversaler
Extremitätenfehlbildungen, transversale - Hämangiom
Extremitätenfehlbildungen, transversale - Kardiopathie
Extremitätenfehlbildung - Extremitätenhypoplasie
Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte
Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale
Extremitätenfehlbildung, syndromale
F1FO-ATPase-Mangel
Fabry-Syndrom
Faces-Syndrom
FAD-Dehydrogenase-Mangel, multipler
FADS
Faktoren II, VII, IX und X, kombinierter Mangel
Faktor II-Mangel, erworbener
Faktor II-Mangel, kongenitaler
Faktor IX-Mangel
Faktor IX-Mangel mit Restaktivität < 1 %
Faktor IX-Mangel mit Restaktivität 1 - 5 %
Faktor IX-Mangel mit Restaktivität 5 - 15 %
Faktor VIII-Mangel
Faktor VIII-Mangel mit Restaktivität < 1 %
Faktor VIII-Mangel mit Restaktivität 1 - 5 %
Faktor VIII-Mangel mit Restaktivität 5 - 15 %
Faktor VII-Mangel, kongenitaler
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Faktor V-Quebec
Faktor XIII-Mangel, kongenitaler
Faktor XII-Mangel, kongenitaler
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
Faktor X-Mangel, kongenitaler
Fallotsche Tetralogie
Fallot-Tetralogie
Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung - Wachstumsverzögerungen
Fallot-Typ PVA/ADA
Familial congenital mirror movements
Familial hypercholanemia
Familial isolated clubfoot due to 17q23.1-q23.2 microduplication syndrome
Familial renal amyloidosis due to Apolipoprotein AII variant
Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung
Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Familiäre IBSN
Familiäre Leiomyomatose mit renalem Karzinom
Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort
Familiäres Multiple-Lentigines-Syndrom ohne systemische Beteiligung
Familiäres Platelet-Syndrom mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie
Familiäres Zittern des Kinns
Fanconi-Anämie
Fanconi-Bickel-Syndrom
Fanconi-Ichthyose-Dysmorphie
Fanconi-Panzytopenie
Fanconi-Syndrom, monoklonales Kappa-Leichtketten-assoziiertes
Fanconi-Syndrom, primäres
Fanconi-Syndrom, renales, mit Nephrokalzinose und Nierensteinen
FAP
FAP, attenuierte
Fara-Chlupácková-Syndrom
Farbenblindheit, Tritan-Typ
Farber-Krankheit
Farber-Lipogranulomatose
Farbsehstörung
Farmerlunge
FAS-Mangel
Fasziitis, eosinophile
Fatale infantile Enzephalopathie mit mitochondrialen Atmungskettendefekten
Fatale infantile Enzephalopathie mit olivopontozerebellärer Hypoplasie
Favismus
Faziale Dysmorphien - intersexuelles Genitale - Hypopituitarismus - kurze Extremitäten
Fazialer Hemispasmus
Fazio-audio-Symphalangie
Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form
Fazio-digito-genitales Syndrom vom Typ Kuwait
Fazio-genito-digitales Syndrom
Fazio-genito-skelettales Syndrom, Typ Rippberger
Fazio-kardio-renales Syndrom
Fazio-kutano-skelettales Syndrom
Fazio-Londe-Krankheit
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ
Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom
Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom
Fazio-thorako-genitales Syndrom
FCD
FCS-Syndrom
Fechtner-Syndrom
Fehlbildung, anorektale isolierte
Fehlbildung, arteriovenöse spinale
Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte
Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale
Fehlbildung des Lymphatischen Systems
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale
Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte
Fehlbildung durch Spaltbildung der Extremitäten und des Herzens
Fehlbildung in Assoziation mit pränatal einsetzender Degeneration
Fehlbildung, intestinale
Fehlbildung, kavernöse zerebrale
Fehlbildung, koronararterielle
Fehlbildung, kraniale
Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte
Fehlbildung, mukokutane venöse
Fehlbildung, neurovaskuläre
Fehlbildung, präaxiale, mit postaxialer Polydaktylie und Hypospadien
Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
Fehlbildungssyndrom Edinburgh
Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta
Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt
Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz
Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)
Fehlende Hodenanlage
Fehlende Tibia
Fehlsegmentation der Lendenwirbelsäule - Kleinwuchs
Feingold-Syndrom
Felty-Syndrom
Femoral-faziales Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Dysostose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
Femur, gegabelter - Ektrodaktylie - Monodaktylie
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie
Femurkopfdysplasie Typ Meyer
Femur, kurzer kongenitaler
FENIB
Fenton-Wilkinson-Toselano-Syndrom
Ferlini-Ragno-Calzolari-Syndrom
Fernhott-Blackston-Oakley-Syndrom
Ferritin-abhängige Neurodegeneration
Ferritinopathie, hereditäre
Ferrokalzinose, zerebrovaskuläre
Ferroportin-Krankheit
'''Fetal brain disruption''-Sequenz'
Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
Fetales Acitretin-Syndrom
Fetales Alkoholsyndrom
Fetales Aneurysma des linken Ventrikels
Fetales Kokain-Syndrom
Fetales Warfarinsyndrom
Fetales Zytomegalie-Syndrom
Fetal face-Syndrom
Fetal-Face-Syndrom
Feto-fetales Transfusions-Syndrom
Fetopathia toxoplasmotica
Fettaldehyd-Oxidoreduktase-Mangel
Fettalkohol: NAD+-Oxidoreduktase-Mangel
Fettsäureoxidationsstörungen oder Ketogenesedefekt
Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie
Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie
Feuermal
FFDD Typ I
FFI
FFS
FFU-Komplex
FG-Syndrom
FG-Syndrom Type 1
FHHA1
FHHA2
FH Typ 1
FHUFS
Fibrinogen A-alpha-Amyloidose
Fibrinogen-Mangel, kongenitaler
Fibrinstabilisierender Faktor-Mangel
Fibroblastentumor mit Zytoplasmaeinschlüssen
Fibrochondrogenesie
Fibrochondrom, zervikofaziales
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibroelastom, kardiales papilläres
Fibroelastose, endomyokardiale
Fibrofollikulome - Trichodiskome - Akrochordone
Fibrofollikulom, familiäres multiples
Fibrohistiozytom, malignes
Fibrom, aponeurotisches juveniles
Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes
Fibromatose, digitale infantile
Fibromatose, gingivale, dominante Form
Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit
Fibromatose, gingivale - Zahnanomalien
Fibromatose, hyaline juvenile
Fibromatose, multiple nicht ossifizierende
Fibromatose, plantare
Fibromatose, superfizielle
Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien
Fibromyalgie
Fibronektin-Glomerulopathie
Fibrosarkom
Fibrose, hepatische - Nierenzysten - geistige Retardierung
Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
Fibula-Hypoplasie - gekrümmter Femur - Oligodaktylie
Fibuläre Dimelie - Diplopodie
Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien
Fieber, familiäres, Typ Hibernian
Fieber, hämorrhagisches virenbedingtes
Fieber, periodisches, autosomal-dominantes
Fiebersyndrom, periodisches
Fiessiger-Leroy-Reiter-Syndrom
Fiessinger-Leroy-Krankheit
Figuera-Syndrom
Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte
Filaminopathie
Filariose
Filippi-Syndrom
Fine-Lubinsky-Syndrom
Fingeranomalien - kurze Lidspalten - Ösophagus- oder Duodenalatresie
Fingerprint-Body-Myopathie
Finlay-Markes-Syndrom
Finucane-Kurtz-Scott-Syndrom
Fischaugen-Syndrom
Fischgeruch-Syndrom
Fisher-Syndrom
Fistel, arteriovenöse durale
Fistel, arteriovenöse pulmonale
Fistel, arteriovenöse systemische
Fistel, arteriovenöse zerebrale
Fistel, broncho-biliäre kongenitale
Fistel, familiäre thyroglossale
Fistel, koronarokardiale
Fisteln der Unterlippe
Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle
Fistel, tracheo-ösophageale mit Symphalangie
Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
FJHN
Fleckfieber, epidemisches
Fleckfieber, epidemisches rezidivierendes
Fleckfieber, murines
Fleckfieber-Rickettsiosen
Fliegenmadenkrankheit
Floating-Harbor-Syndrom
FLOTCH-Syndrom
Flussblindheit
Flynn-Aird-Syndrom
FMF
FMSE
FOAR-Syndrom
Foix-Alajouanine-Syndrom
Foix-Chavany-Marie-Syndrom
Fokalanfälle, adulte beninge
Fokale Dystonie mit kraniozervikalen Symptomen
Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf
Folat-Malabsorption, hereditäre
Folat-Malabsorption, kongenitale
Folinsäureabhängige Anfälle
Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter
Folliculitis decalvans Quinquaud
Folliculitis ulerythematosa reticulata
Follikelstimulierendes-Hormon-Mangel, isolierter
FOP
Foramen ovale, offenes
Foramina parietalia
Foramina parietalia permagna
Forbe-Krankheit
Forestier-Syndrom
Formimidoyltransferase-Cyclodeaminase-Mangel
Formiminoglutaminsäure-Krankheit
Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
Forsius-Eriksson-Syndrom
FOSMN-Syndrom
Fossa posterior-Anomalie
Fountain-Syndrom
Foveadystrophie, progressive
Foveahypoplasie - Katarakt, präseniler Typ
Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom
Fowler-Syndrom
FPS/AML-Syndrom
'Fragezeichenohr'-Syndrom
Fragiles X-assoziiertes Tremor-/ Ataxie-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Fragoso-Cid-Garcia-Hernandez-Syndrom
Franceschetti-Klein-Syndrom
Francois-Syndrom
Franklin-Krankheit
Frank-ter Haar-Syndrom
Frarek-Bocker-Kahlen-Syndrom
Fraser-ähnliches Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
FRAXA-Syndrom
FRAXE-Syndrom
FRAXF-Syndrom
Fra(X)-Syndrom
Freeman-Sheldon-Syndrom
Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante)
Freire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom
Freire-Maia-Syndrom
Frias-Syndrom
Fried-Golberg-Mundel-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Friedreich'sche Ataxie
Fried-Syndrom
Frieman-Goodman-Syndrom
Frontallappen-Epilepsie, nächtliche
Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie - Genitalanomalien
Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien
Frontotemporale Degeneration mit Demenz
Frontotemporale Demenz (FTD)
Frontotemporale Demenz mit (für Motorneuron-Erkrankungen) charakteristischen Einschlusskörpern
Frontotemporale Demenz mit Neurofilament-positiven Einschlusskörpern
Frontotemporale Demenz mit Tau Einschlusskörpern
Frontotemporale Demenz mit uncharakteristischer Histopathologie
Frontotemporale Demenz und Parkinsonismus, Chromosom 17 gekoppelte (FTDP-17)
Froster-Huch-Syndrom
Froster-Iskenius-Waterson-Syndrom
Früh beginnende benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters
Frühgeborenen-Apnoe (AOP)
Frühgeborenen-Retinopathie
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression-burst
Frühjahrskonjunktivitis
Frühkindliche myoklonische Enzephalopathie mit Suppression-burst
Frühlingskatarrh
Frühsommer-Meningoenzephalitis
Fruktokinase-Mangel
Fruktosämie, kongenitale
Fruktose-1,6-Disphosphatase-Mangel
Fruktose-1-Phosphataldolase-Mangel, hereditärer
Fruktoseintoleranz
Fruktosurie
Frydman-Cohen-Karmon-Syndrom
Fryns-Aftimos-Syndrom
Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom
Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom
Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom
Fryns-Syndrom
FSH-Resistenz der Ovarien (FSH-RO)
F-Syndrom
FTCD-Mangel
FTDP-17
Fuhrmann-Syndrom
Fuhrman-Rieger-de-Sousa-Syndrom
Fukosidose
Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom
Fumarase-Mangel
Fumarazidurie
Fumarylacetoacetase-Mangel
Fundus albipunctatus
Fundus flavimaculatus
Fundus pulverulentus
Fünf-Tage-Fieber
Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms
Fuqua-Berkovitz-Syndrom
Furlong-Syndrom
Furukawa-Taakagi-Nakao-Syndrom
Furunkuloide Myiasis
Fusariose
Fusarium-Infektion
Füße und Hände, spiegelbildliche - Nasenanomalien
Fußkontrakturen - Muskelatrophie - okulomotorische Apraxie
FV-FVIII-Mangel, kombinierter
FXTAS-Syndrom
G6PD-Mangel
GABA-Stoffwechselstörung
GABA-Transaminase-Mangel
Gaisböck-Syndrom
Galactosyltransferase I deficiency
Galactosyltransferase-I-Mangel
Galaktokinase-Mangel
Galaktosämie
Galaktosamin-6-Sulfatase-Mangel
Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel
Galaktose- oder Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktosialidose
Galaktosylzeramidase-Mangel
Galaktozerebrosidase-Mangel
Gallenblasenkarzinom
Gallengangatresie
Gallengangatresie, nicht-syndromale Form
Gallenganghypoplasie, syndromale Form
Gallengangkarzinom
Gallengang- und Lebertumor, selten
Gallensäuresynthesedefekt
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4
Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption
Gallenwegsfehlbildung - Nierenversagen
Gallenwegskrankheit, genetisch bedingte
Gallenwegskrankheit, seltene
Galloway-Mowat-Syndrom
Galloway-Syndrom
Gamborg-Nielsen-Syndrom
Game-Friedman-Paradice-Syndrom
Gamma-A-Globulin, selektiver Mangel des
Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel
Gamma-Glutamylcystein-Ligase-Mangel
Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel
Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel
Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung
Gamma-Sarkoglykanopathie
Gamma-Schwerkettenkrankheit
Gamstorp-Syndrom
GAMT-Mangel
Ganglienhyperplasie, angiofollikuläre
Gangliogliom, nasales
Ganglionopathie, erworbene sensorische
Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische
Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische
GAPO-Syndrom
Gardner-Morrisson-Abbot-Syndrom
Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
Gardner-Syndrom
Garret-Tripp-Syndrom
Gastrinom
Gastroduodenale Fehlbildung
Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale
Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale
Gastroenteritis, eosinophile
Gastroenterological disease, genetic
Gastroenterologische Krankheit, seltene
Gastro-esophageal disease, genetic
Gastrointestinale Polypose - ektodermale Veränderungen
Gastro-kutanes Syndrom
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Gastroschisis
Gaucher-ähnliche Krankheit
Gaucher-Krankheit
Gaucher-Krankheit, akut-neuronopathischer Typ
Gaucher-Krankheit, chronisch-neuropathische Form
Gaucher-Krankheit, fötale
Gaucher-Krankheit, infantile, zerebrale Form
Gaucher-Krankheit, juvenile und adulte, zerebrale Form
Gaucher-Krankheit, kardiovaskuläre Form
Gaucher-Krankheit, nicht-neuronopathischer Typ
Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen
Gaucher-Krankheit, perinatal-letale Form
Gaucher-Krankheit, subakut-neuropathische Form
Gaucher-Krankheit Typ 1
Gaucher-Krankheit Typ 2
Gaucher-Krankheit Typ 3
Gaucher-Krankheit Typ 3C
Gaumensegelspalte
Gaumenspalte
Gaumenspalte - Ektropion - konische Zähne
Gaumenspalte - große Ohren - Kleinwuchs
Gaumenspalte - Herzfehler - Genitalanomalien - Ektrodaktylie
Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel
Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom
Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie
Gaumenspalte, submuköse
Gaumenzäpfchen, zweigeteiltes
Gay-Feinmesser-Cohen-Syndrom
GBS
GBS, Varinante
GCL4
Gefäßfehlbildung, lymphatische
Gefäßknochensyndrom, kongenitales
Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der Extremitäten
Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der Extremitäten
Gefäßkrankheit, seltene
Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Gefäßruptur, familiäre zerebrale
Gefleckte Retina nach Kandori
GEFS+
Gehörgangsatresie - multiple kongenitale Fehlbildungen - geistige Retardierung
'''Geisterzähne'''
Geistige Retardierung - Athetose - Mikrophthalmie
Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus
Geistige Retardierung - Epilepsie - bulböse Nase
Geistige Retardierung - Epilepsie - endokrine Anomalien
Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal
Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ
Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler rezessiver Typ
Geistige Retardierung - Gesichtsanomalien, Typ Davis-Lafer
Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie
Geistige Retardierung - Hypoplasie des Corpus callosum - präaurikuläre Anhängsel
Geistige Retardierung - Hypotonie - Hyperpigmentierung der Haut
Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie
Geistige Retardierung - Kleinwuchs - Handkontrakturen - Genitalanomalien
Geistige Retardierung - Kleinwuchs - Herz- und Skelettdefekte
Geistige Retardierung - Kolobom
Geistige Retardierung - kurze breite Daumen
Geistige Retardierung - Makrozephalie - grobe Fazies - Hypotonie
Geistige Retardierung - Mikrozephalie - Anomalien des Gesichtes und der Phalangen
Geistige Retardierung - Mikrozephalie - ungewöhnliche Fazies
Geistige Retardierung mir Entwicklungsanomalien
Geistige Retardierung mit Hypokuprämie und Hypo-beta-Lipoproteinämie
Geistige Retardierung mit Kleinwuchs und keilförmiger Epiphysis der Knie
Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung
Geistige Retardierung - Nasenpapillome
Geistige Retardierung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive
Geistige Retardierung, nicht-syndromale, X-chromosomale
Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare
Geistige Retardierung - progressive spastische Paraplegie, X-chromosomal
Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson
Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie
Geistige Retardierung - stammbetonte Adipositas - Netzhautdystrophie - Mikropenis
Geistige Retardierung - Telecanthus - maskenartiges Gesicht
Geistige Retardierung Typ Birk-Barel
Geistige Retardierung Typ Mietens-Weber
Geistige Retardierung Typ Wolff
Geistige Retardierung - ungewöhnliche Fazies
Geistige Retardierung - ungewöhnliche Fazies - Klumpfüße - Handanomalien
Geistige Retardierung, unspezifische, X-chromosomale
Geistige Retardierung vom Typ Kahrizi
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Akromegalie - Hyperaktivität
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Choreoathetose - Verhaltensauffälligkeiten
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-Walker-Malformation - Basalganglienkrankheit - Krämpfe
Geistige Retardierung, X-chromosomale, durch MECP2-Genduplikation
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie - Dysarthrie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Epilepsie - progressive Gelenkskontrakturen - charakteristische Gesichtszüge
Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie - Adipositas
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Gynäkomastie - Adipositas
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogonadismus - Ichthyose - Adipositas - Kleinwuchs
Geistige Retardierung, X-chromosomale - hypotones Gesicht
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypotonie - rekurrente Infektionen
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Adipositas
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Kleinwuchs - Mittelgesichtshypoplasie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis
Geistige Retardierung, X-chromosomale - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie - Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - kranio-fazio-skeletales Syndrom
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - marfanoider Habitus
Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel
Geistige Retardierung, X-chromosomale, mit PQBP1-Genmutationen
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Muskelhypotonie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie
XXX-Syndrom

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